【摘 要】
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目的：探讨BRCA1基因功能性启动子c.-2265C/T多态性与卵巢癌易感性的关系。方法：应用MGB-TaqMan探针等位基因分型技术对123例上皮性卵巢癌患者(病例组)和123例与之年龄相匹配(按
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目的：探讨BRCA1基因功能性启动子c.-2265C/T多态性与卵巢癌易感性的关系。方法：应用MGB-TaqMan探针等位基因分型技术对123例上皮性卵巢癌患者(病例组)和123例与之年龄相匹配(按5岁为一个年龄段相匹配)同一地区健康汉族妇女(对照组)BRCA1功能性启动子c.-2265C/T单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)的基因型分布是否存在差异进行分析。结果：病例组中CC基因型44例(35.8%),CT基因型62例(50.4%),TT基因型17例(13.8%)。对照组中CC基因型45例(36.6%),CT基因型60例(48.8%),TT基因型18例(14.6%)。病例组CC,CT,TT基因型频率与对照组相比无统计学差异(P=0.747)。与CC基因型相比,TT基因型一定程度降低卵巢癌中低分化腺癌(经年龄校正OR=0.488,95%CI=0.053-4.509,P=0.527)及子宫内膜样癌(经年龄校正OR=0.688,95%CI=0.125-3.794,P=0.667)的发病风险,但均未达到显著意义(P均大于0.05)。对浆液性腺癌未见相关影响。结论：在BRCA1基因功能性启动子c.-2265C/T等位基因多态性中,T等位基因的纯合型可能降低上皮性卵巢癌中低分化腺癌及子宫内膜样癌的发病风险,但是因为我们的样本量尚小,我们所得结果尚不具有明显的统计学差异,所以我们将进一步扩大样本量后进行更一步的研究。
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