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目的:下肢深静脉血栓形成(LEDVT)及其并发症仍然是住院患者致病的高危险因素。临床诊断LEDVT的方法较多,各种方法均有各自的优缺点,超声具有实时、安全、方便、无创、可重复性强的优势,逐渐地被广泛应用于临床。研究证实,下肢深静脉血栓形成包括遗传因素和获得性危险因素。载脂蛋白E遗传特性可能与LEDVT形成有潜在的内在联系。载脂蛋白E(ApoE)是载脂蛋白家族的一个成员,ApoE基因中存在三种常见的等位基因形式:E2,E3和E4,相应的有六种基因表型(E2/E2,E2/E3,E2/E4,E3/E3,E3/E4和E4/E4)。研究表明,APOE基因多态性与心血管疾病等许多种疾病有一定的相关性。国外,少数研究探讨ApoE基因多态性与下肢深静脉血栓形成是否有潜在的遗传性,研究证实,他们之间存在一定的遗传性,但结果各不相同,而且研究还不够深入。本研究通过对超声和CT静脉造影的对照研究,证实超声检查除具备很多优势外,同时具有很高的诊断准确率;基于APOE基因多态与LEDVT之间的潜在联系,旨在寻找出两者间的遗传规律,为LEDVT的早期诊断、早期预防提供科学依据。材料与方法:选取住院患者中经超声检查诊断为患有下肢静脉血栓的患者300例,其中52例行超声和CT静脉造影两项检查,将两种检查方法的检查结果进行比对,对照分析两种检查方法的诊断准确性;然后将300例住院患者作为病例组,选取没有下肢深静脉血栓的300例患者作为对照组,进行比对分析,病例组和对照组年龄和性别相匹配,所有病例均鉴定ApoE基因多态表型,采用Logistic回归性分析法对结果进行统计学分析。结果:静脉造影作为公认的检查LEDVT的金标准,通过对52例LEDVT检查的比较分析证实超声与静脉造影在诊断LEDVT高度一致,超声的准确率达到94.9﹪,超声对LEDVT的诊断可以广泛用于临床;300例病例组与300对照组比较,患有下肢深静脉血栓的患者有更高的载脂蛋白E3/E4频率(OR=1.48,95%CI=1.05,2.10;P=0.03)。把病人按家族史分组,发现有该病家族史的患者的载脂蛋白E3/E4基因类型更高(OR=1.68,95%CI=1.04,0.95;P=2.70)。病例组按吸烟史、静脉曲张史、II型糖尿病史和激素用药史分组,任何一组都没有显著差异。结论:超声检查可以准确的诊断LEDVT,并能观察血栓的性质、范围及血栓分期,可做为临床诊断LEDVT的首选方法;对照研究表明APOE中E3/E4基因表型与更高的LEDVT风险有关。当按照LEDVT家族史分组,有家族史的下肢深静脉血栓病人APOE中E3/E4基因表型出现频率更高。