研究目的： 1.运用海德堡视网膜断层扫描仪(HRT)对中国青少年视盘结构进行测量，以获得正常青少年的视盘结构参数范围及特征； 2.分析青少年视盘形态学参数与年龄、性别以及视盘大小之间的关系，评价视盘形态学参数随年龄的变化趋势以及在不同性别青少年的分布情况; 3.评价正常青少年人群局部视盘形态学参数与正常视盘结构“ISNT原则”的符合程度； 4.将视盘面积(DA)、视杯面积(CA)以及杯盘面积比(C／DAR)作为青光眼中间表型，运用经典双生子研究方式，估算上述视盘形态学参数的遗传度。 研究对象和方法： 研究对象来自广州市双生子登记系统，从其中选取符合入选标准的7-15岁双生子对，使用海德堡视网膜断层扫描仪(HRT)对其进行视盘形态学参数的测定，由同一操作者进行检测和轮廓线勾画，并运用16个多态标记的基因分型对所有同性别双生子进行卵形鉴定。 选择大双生子右眼的视盘形态学总体和局部参数进行分析，进行正态性检验；分析均数、标准差和分布范围；分析性别、年龄和视盘大小对视盘形态学参数的影响；分析局部视盘形态学参数的分布特点以及与正常视盘“ISNT”原则的符合程度；选择双生子右眼的视盘面积(DA)，视杯面积(CA)和杯盘面积比值(C／DAR)进行分析，应用Mx数量遗传模型软件，建立矫正年龄和性别的结构方差组分遗传模型估计遗传度。 主要结果： 1.正常青少年视盘形态学HRT参数正常值分布情况为：视盘面积(DA)：1.99+0.47mm2，视杯面积(CA)：0.52+0.33 mm2，盘沿面积(RA)：1.474±0.27 mm2，杯盘面积比(C／DAR)：0.254±0.11，盘沿容积(RV)：0.434±0.14 mm3，平均视网膜神经纤维层厚度(mRNFL)：0.304±0.07mm，视网膜神经纤维层横截面面积(RNFLA)：1.504±0.38mm，平均视杯深度(Mean Cup Depth)：0.23±0.08mm，最大视杯深度(Max Cup Depth)：0.64±0.19mm，水平方向杯盘比(HC／DR)：0.52±0.17，垂直方向杯盘比(VC／DR)：0.36±0.18，轮廓线高度变化值(HVC)：0.44±0.11mm，视杯形态测量(CSM)：-0.21±0.07mm。 2.对于不同性别的青少年，一部分的视盘形态学参数存在性别间的差异，且具有显著的统计学意义，如视盘面积(P＜0.0001)，视杯面积(P＜0.0001)，盘沿面积(P=0.047)，杯盘面积比(P=0.01)，平均视网膜神经纤维层厚度(P＜0.0001)，视盘轮廓线高度变化值(P=0.01)和视杯形态测定值(P=0.02)；另一部分参数则不存在性别之间的差异：盘沿容积(P=0.12)，视神经纤维层横截面面积(P=0.08)，水平和垂直方向的杯盘直径比(P水平=0.07；P垂直=0.03)，最大视杯深度(P=0.89)以及平均视杯深度(P=0.46)。在具有统计学差异的数据当中，男孩比女孩有更大的视盘面积、视杯面积、盘沿面积、杯盘面积比值以及视杯形态测定值，但平均视网膜神经纤维层厚度和视盘轮廓线高度变化值则是女孩较男孩大，盘沿容积、视杯深度则不具有性别间差异。 3.将视盘形态学参数与年龄(岁)进行Pearson积矩相关分析，结果表明：除盘沿体积、垂直径向杯盘比和最大视杯深度外，其余所有参数均和年龄相关，进一步将年龄与这些参数进行线型回归分析，得到线型回归方程，通过回归方程可以看出，随着年龄的增长，视盘面积、视杯面积、视杯形态测量、杯盘面积比和水平径向的杯盘比值，以及平均视杯深度均存在减小的趋势，而平均视网膜神经纤维层厚度及横截面面积、视盘轮廓线高度变化值则是随着年龄的增长而增长。 4.分析部分形态学参数在局部区间的分布特征，可以看出儿童的视盘是呈一个垂直的竖椭圆型，盘沿面积在各个象限的分布呈现下方＞上方＞鼻侧＞颞侧的趋势，平均视网膜神经纤维层厚度在相应的四个象限的分布也完全符合ISNT原则，如果分性别进行分析，得到的结果也一样。 5.除了视盘轮廓线高度变化值之外的所有参数都与视盘大小存在线型关系，平均视网膜神经纤维层厚度随着视盘的增长有减小的趋势，其余的参数都随着视盘增大而增大。 6.纳入遗传度研究的1114名双生子中，包括同卵双生子355对，异卵双生子202对。通过对双生子对的组内相关系数(ICC，等价于配对相关系数)的分析，同卵双生子的ICC为0.80，而异卵双生子的ICC值则略小于同卵双生子ICC值的一半。在矫正了年龄和性别的影响后，视盘面积变异的77.3％可用遗传因素解释(95％CI：73.0～80.8％)，和计算出的遗传度相一致，环境因素解释了剩余的22.7％(95％CI：19.2~27.0％)，推算出的视杯面积和杯盘面积比的遗传度相似。对于视杯面积而言，遗传因素的影响占了82.7％(95％CI：79.4～85.5％)，环境因素的差异占17.3％(95％CI：14.5～20.6％)；而对于杯盘面积比的变异，遗传因素则可以解释其中的78.6％(95％CI：74.5～82.0％)，环境因素解释剩余的21.4％(95％CI：18.0～25.4％)。 结论： 1.对于7-15岁的青少年来说，几乎所有的视盘形态学参数呈正态分布，与既往研究中的其他人种的青少年视盘参数相比，具有较为显著的差异性； 2.在不同性别的青少年之间，大多数视盘形态学参数具有显著的统计学差异，对于不同年龄段来说，除盘沿体积、垂直径向杯盘比和最大视杯深度外，其余所有参数均和年龄相关，随着年龄的增长有增大或减小的趋势； 3.几乎所有的视盘形态学参数都和视盘大小存在线型关系，除视网膜神经纤维层厚度外，其余所有的参数都随视盘的增大而增大。 4.运用“ISNT”原则评价正常视盘形态，不仅适用于大多数正常成年人，在正常儿童的视盘形态学评价中也同样适用，以此原则可以直观、方便的初步区分正常和异常的视盘形态。 5.双生子之间视盘参数(视盘面积，视杯面积，杯盘面积比)的变异是由基因和环境共同作用的结果，大约80％表型变异是由遗传基因决定的，环境因素决定了剩余20％的变异。