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目的:遗传性视网膜疾病（Hereditary retinal disease,HRD）是临床上最常见的遗传性致盲眼底病,具有高度遗传异质性和临床异质性。既往由于受基因检测技术的限制,大量的研究主要聚焦在家系的致病基因的筛查,对散发患者的研究非常少见。本研究应用目标序列捕获测序技术,对无遗传性眼病家族史的20例HRDs患者进行基因突变检测和临床特征分析。探讨患者的遗传方式、基因突变频谱和临床表型特点。方法:选择2014年1月至2015年1月在宁夏眼科医院就诊的无遗传性眼病家族史的20例遗传性视网膜疾病患者作为研究对象。收集所有患者及其家庭成员临床资料,完善眼科检查,抽取患者、家庭正常成员外周静脉血,提取DNA。针对232个遗传性视网膜疾病已知致病基因的目标序列设计并定制目标序列捕获芯片,借助高通量二代测序技术检测患者的遗传变异,数据经分析滤过,候选突变进行Sanger测序验证和致病性评估,明确致病基因和突变,并对表型和基因型间的关系进行分析。结果:20例HRDs患者中有11例患者检测到致病性突变位点,共涉及9个基因,检测阳性率达到55%。其中有8名患者检测到复合杂合突变,3名患者为纯合子突变,均为尚未报道的新发现的突变位点。通过对家系成员的基因筛查分析,6例HRD患者为常染色体隐性遗传,5例遗传类型不确定。结合临床表型以及基因检测结果分析,11例HRDs患者的诊断分别为:（1）锥杆细胞营养不良5例,分别在5个不同基因上检测到致病性突变:ABCA4（c.C5512T,c.1761-2A>G）、RPE65（c.G997C,c.T149C）、USH2A（c.785-1G>C,c.A11224G）、RIMS1（c.G1228C）、RHO（c.C165G）;（2）Leber先天性黑曚3例,致病基因突变:CRB1（c.3934-2A>T,c.70+2T>A）、LCA（c.10131014insGG,c.10121013insGCGC）、CRB1（c.T2822C,c.T2207C）;（3）先天性静止性夜盲1例,PRPF3基因c.G1646A致病突变;（4）Best卵黄样黄斑营养不良1例,BEST1基因复合杂合突变c.247+1G>A,c.C404T（5）Stargardt病1例,ABCA4基因复合杂合突变c.A1034G,c.A2894G。结论:目标序列捕获测序技术可以对遗传性视网膜疾病患者进行快速、有效的基因诊断,结合临床特征分析有助于提高隐性遗传及遗传方式不明的遗传性视网膜疾病的临床诊断水平。