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目的：探讨雌激素受体1基因(ESRl)周围区域单核苷酸多态(single nucleotide polymorphism, SNP)位点rs2046210与女性乳腺癌发生的相关性。方法：选取114例乳腺癌患者的组织切片和141例健康对照者,抽提基因组DNA,采用聚合酶链式反应检测SNP位点rs2046210的基因型,计算基因型与基因频率,先检测Hardy-Weinberg平衡性,然后采用x2检验进行组间比较。结果：经检测rs2046210等位位点T、C及其三种基因型CC、TC、TT均符合Hardy-Weinberg平衡性定律,具有群体代表性(χ值分别为2.78、2.95,v=1,P>0.05)。等位位点T、C在乳腺癌组的分布频率为43.40%、56.60%,在健康组的分布频为38.30、61.70%。二组比较无统计学差异(P>0.05),该位点等位基因在病例组与健康组的分布无明显差别。多态性位点的三种基因型CC、TC、TT在乳腺癌的频率分别为35.75%、11.35%和53.90%,健康组35.96%、22.81%和41.22%,二组比较有显著性差异(P<0.05)。进一步比较发现,基因型CC/TT在两组中分布无差别(P>0.05),相对风险比值OR为1.94(0.92-4.1,CI为95%),基因型CC/TC在两组中分布亦无差别(P<0.05),相对风险比值OR为0.74(0.43-1.28,CI为95%),而基因型TT/TC在两组中分布有显著性差异(P<0.05)结论：rs2046210位点的单核苷酸多态性可能与乳腺癌的遗传易感性相关,特别是rs2046210TT基因型可能增加个体患乳腺癌的风险,而CC基因型的降低了乳腺癌的患病风险。