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目的:探讨精神分裂症与15个短串联重复序列( Short Tandem Repeats,STR)基因座遗传多态性的关联。方法:以大连市第七人民医院(精神病专科医院)50位住院病人为观察组,诊断标准参照《美国精神疾病诊断统计手册》第四版,男女各25人,平均年龄46岁。选取来自大连市血液中心的150份血液样本为对照组,经查无明显精神和躯体疾病,男女各75人。样本用EDTA抗凝,并提取DNA。采用PCR-STR复合扩增和毛细管电泳结合五色荧光自动化检测技术检测观察组和对照组D2S1338、D21S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、TH01、D13S317、D16S539、D8S1179、FGA、vWA、TPOX、D18S51、D5S818、D19S433共15个STR基因座遗传多态性分布。用SPSS软件对数据进行分析,观察精神分裂症观察组和对照组是否存在显著性差异,寻找15个STR基因座遗传多态性与精神分裂症的相关性,并对存在显著性差异的基因位点进行相对危险度分析。用吻合度检验法验证观察组的Hardy-Weinberg平衡。从精神分裂症观察组中选取20人为免疫学检测观察组,男性10人,女性10人,平均年龄46岁。以大连大学附属中山医院体检中心正常人群血液样本32份为免疫学检测对照组,男女各16人,年龄40-80岁。分别对两个免疫学检测组进行免疫球蛋白IgM、IgA、IgG检测,并用t检验分析有无显著性差异。结果:15个STR基因座遗传多态性检测结果显示精神分裂症观察组D7S820-11、TH01-7、D19S433-13、D19S433-14.2、D19S433-15、D19S433 - 15.2、D18S51 - 20与对照组有显著性差异(P<0.05) ,其中D7S820-11、D19S433-14.2、D19S433-15的频率低于对照组,危险度RR<1。TH01-7、D19S433-13、D19S433-15.2、D18S51-20的频率高于对照组,危险度RR>1。15个STR基因座各基因型的观察值与Hardy-Weinberg理论期望值吻合良好,吻合度检验P>0.05。符合Hardy -Weinberg平衡。免疫球蛋白IgM、IgA、IgG检测与对照组有显著性差异。结论:D7S820-11、D19S433-14.2、D19S433-15三个短串联重复序列可能与抑制精神分裂症的产生具有一定的关系,而TH01- 7、D19S433-13、D19S433-15.2、D18S51-20四个短串联重复序列可能与导致精神分裂症具有一定的关系。