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先天性白内障是指刚出生或出生不久的婴儿其晶状体发生浑浊而造成的视觉障碍，是全世界儿童失明的主要因素，大约三分之一的新生儿致盲是由先天性白内障引起的，其中可遗传的约占一半，常染色体显性遗传是先天性白内障最主要的遗传方式。先天性白内障是临床和遗传异质性的晶状体异常疾病。到目前为止，已经定位约40个与先天性白内障相关的位点，至少有26个白内障致病基因被克隆。本文对一个常染色体显性先天性白内障的中国人家系进行候选基因的突变分析，以揭示该基因突变导致的先天性白内障疾病的分子遗传学机理，为临床产前诊断和该疾病的预防与治疗提供有效的理论基础。通过临床诊断，该家系所患白内障表型为核性白内障，家系分析确定该家系所患白内障的遗传方式为常染色体显性遗传。最终，在对候选基因MIP测序中，发现了位于内含子3中的供体剪切位点处的IVS3+1G>A突变。经验证，该突变与疾病共分离，在家系中的病人中都有，家系中的正常人中都没有，且家系外的110个正常人不携带该突变。为了弄清楚IVS3+1G>A突变对MIP前体mRNA剪接的影响，将野生型和突变型的minigene分别构建到pcDNA3.1(+)表达载体中，瞬时转染HeLa细胞并提取总RNA后进行RT-PCR分析，结果突变型的转录本与野生型相比，产生了丢失了外显子3的异常转录本。本研究在一个中国人的患常染色体显性先天性白内障的的家系中发现了位于MIP基因中内含子3的供体剪切位点处的一个新的供体剪切突变c.606+1G>A。体外RT-PCR分析表明该剪切突变导致了外显子3缺失的异常转录本的产生。IVS3+1G>A突变是首次在MIP基因中发现的供体剪切突变导致了常染色体显性先天性白内障的发生，并拓展了导致常染色体显性先天性白内障的突变的认识。