地中海贫血又称珠蛋白生成障碍性贫血，早期的病例来自地中海地区，故称为地中海贫血，是世界范围内影响最大的单基因病之一，遵循孟德尔遗传定律。该病是由珠蛋白基因的缺失或点突变所致，根据其变异的肽链可分为α地贫和β地贫。由于其基因缺陷的复杂、多样，使缺乏的珠蛋白链类型、数量、临床症状变异较大。临床上对中、重度地中海贫血无行之有效的治疗方法，给社会、家庭、个人带来了沉重的经济及精神负担。故有效检出地中海贫血患者、进行婚前孕前指导、产前诊断、避免地中海贫血患儿的出生，有着极其重要的社会意义。　　目前临床上常用的初筛方法主要有血常规和红细胞脆性实验、毛细管电泳、高效液相色谱分析法，血液学结果不能确诊是否患有地中海贫血，确诊仍需基因诊断。目前临床上广泛应用的地中海贫血基因诊断方法基本是以PCR技术为基础，其基本原理是根据特异引物、探针来检测珠蛋白基因突变和缺失。主要有跨越断裂点PCR技术、反向斑点杂交、突变扩增阻滞系统、高分辨率溶解曲线分析技术、多重连接探针扩增技术、基因芯片等。上述集中基因诊断方法各有优缺点，其共同点是只能检测已知突变，对未知突变尚无能为力。基于各诊断方法的利弊优缺及实验条件等客观要求，在选择诊断方法时，应综合考虑，以选出最适合的方法。　　在对2013年1月至2014年8月来我院住院或门诊的患者以及和健康体检人员进行地中海贫血基因检测的3715份病例分析发现，血常规异常组中，还是有一定比例的地中海贫血基因检测阴性。虽然这些年分子诊断技术发展迅速，相关分子诊断如地中海贫血基因检测技术也日益成熟，但并不能检测所有地中海贫血所有突变位点，存在临床地中海贫血漏筛，导致地中海贫血高危儿的出生的风险。　　近些年来，高通量测序技术得到迅猛发展，该技术能一次并行对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定，具有通量高、速度快的优点。随着其成本不断降低、技术不断完善，已被广泛应用于临床及科研研究。提示我们可将有关技术应用到具体临床中检测地中海贫血多种突变，本论文主要对二代测序检测地中海贫血方法建立及可行性评估进行研究。本试验共发现两例突变，其中一例为新型突变。