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研究目的:通过对青岛地区妊娠期的女性进行脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)突变携带者的筛查,初步了解本地区妊娠女性人群SMN基因拷贝数异常的携带概率,为后续建立一种简便、快速、准确的针对该基因的产前筛查方法提供前瞻研究及初步思路,便于制定初步临床标准化检测方案,有效预防和阻断脊髓性肌肉萎缩症患儿的出生,提高本地区人口质量。实验方法:此次研究第一部分以2019年1月～12月在青岛大学附属医院产科门诊就诊的1118例妊娠期女性为研究对象,采用多重PCR技术结合变性高效液相色谱(denaturing high-performance liquid chromatography,DHPLC)来对妊娠阶段的女性进行SMN1基因、SMN2基因拷贝数的检测,以此来判断提供该样本的受试者是否为携带者,最后统计携带者的概率。携带者孕妇的丈夫即为研究第二部分的对象,在筛查出孕妇携带者后,根据就诊卡联系方式联系其配偶并建议应用相同方式检测配偶的SMN基因型,若为携带者则建议对该家庭的胎儿进行产前诊断排除胎儿患病可能。研究第三部分的对象则为夫妻双方均为携带者的胎儿,对其进行羊水细胞送检,相同方式检测胎儿的SMN基因型。实验结果:实验结果显示该1118例样本中,除去10例峰型异常者须进一步测定外,其余1108样本中SMN1与SMN2基因的比值存在以下几种:2:0型,1:1型,2:1型,3:1型,1:2型,2:2型,2:3型,0:3型,3:2型,1:3型。其中1:1,1:2,1:3均为患病基因携带者峰型,共19例,约为总样本数的1.71%;另1例有0:3型为患病者。实验第二部分检测的19位携带者配偶中发现一例携带者,对该名可疑患病胎儿进行羊水穿刺送检,检测所得该胎儿同为SMN1拷贝数为1的携带者。结论:1.本实验有效地检测1108例孕妇样本,SMA携带者的检出率为1.71%,符合SMA的流行病学携带者概率范围(1.67%-2.50%)。2.实验所采用的DHPLC方案具有灵敏度高,特异性强,成本低,耗时少等好处,可以成为筛查SMA的有效手段之一,并可以纳入孕前检查的项目中。但是对于“2+0”携带者,当前仍然缺乏有效的筛选方法,是现阶段SMA筛选技术发展的重要方向。3.实验通过羊水穿刺获取胎儿基因进行检测,排除了一例可疑胎儿的患病可能,因此侵袭性的产前诊断方式在诊断高危型遗传疾病时仍然具有重要价值。