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目的:应用常规细胞遗传学（conventional cytogcnetics,CC）分析,研究白血病染色体异常情况,并动态观察,结合临床评价细胞遗传学检测对白血病诊断、治疗和判断预后的重要价值;进行荧光原位杂交（fluoresccnce in situ hybridization,FISH）技术与常规细胞遗传学的优劣比较,观察FISH技术在恶性血液病染色体异常检测中的优势如敏感性、高效性和特异性等。 方法:1.标本获取及分组 采集107例白血病、20例MDS病人及20例正常对照组骨髓进行染色体培养、制备及细胞冻存。对照组20例,均为非恶性血液肿瘤患者,骨髓常规检查未见异常。2.常规白血病细胞染色体制备法 直接法、24h短期培养法。3.核型分析R显带处理,部分病例还同时采用G显带技术。4.常规镜检及结果判定:每个玻片标本镜检20个细胞中期分裂像,核型异常按《人类细胞遗传学国际命名体制（ISCN 1995）》加以描述。5.荧光原位杂交:单一序列间期荧光原位杂交（FISH）用bcr/abl单一序列探针,检测费城染色体（Philadelphia chromosome,Ph染色体）阴性、变异型Ph染色体及伴有其它染色体异常的慢性粒细胞白血病的bcr/abl融合基因;组合探针荧光原位杂交应用4种DNA探针YAC248F5（5q31）、YAC938G5（7q32）、CEP8、YAC912C3（20q12）,检测-5/5q-、-7/7q-、+8、20 q-等常见骨髓增生异常综合征染色体异常,并与常规细胞遗传学分析结果相比较。按操作步骤行原位杂交,用荧光显微镜观察细胞间期、中期荧光杂交信号。 结果:1.各组异常核型结果:1.1异常核型结果:本组127例中77例有克隆性染色体异常。主要异常核型共有28种,其中21种为特异性染色体重排,占核型异常患者总数的75%。单纯+8、+7、-7为最多见的数目异常。AML组共发现异常核型33例,ALL组共发现异常核型9例,CML组发现异常核型23例,CLL组发现异常核型2例,MDS组发现异常核型10例。对照组0例。1.2异常核型检出率:染色体异常总检出率为61%,AML异常核型检出率为57%,其中M1型:67%,M2:58%,M3型:56%,M4:44%,M5:64%;ALL异常核型检出率为53%,其中L1:66%,L2:58%,L3:0%;CML:85%;CLL:40%。MDS:50%。t（15;17）、t（9;22）、t（8;21）、5q-、21q-、9q-、7q-、和11q23为最常见的结构异常。33%的M2、42%的M3、25%的M5和85%的CML分别有t（8;21）、t（15;17）、t/del（11q23）和t（9;22）异常,而85%的t（8;21）、100%的t（15;17）、75%的t/del（11q23）分别见于M2、M3、M5亚型患者。1.3初发和缓解患者异常核型检出率比较:初发病例异常核型58例,检出率68%（58/85）;缓解病例异常核型7例,检出率30%（7/23）,差异有显著性。1.4首次报道的3