目的 分析引起颈动脉体瘤发病的SDH亚单位基因突变位点，从基因的水平研究颈动脉体瘤的发病机制；回顾分析1980年至2006年的62例手术病人，总结其临床特征，诊断方法，手术方式及随访结果。 方法 抽取17个人(两个患病家族的患者及未患病者共11人，3例散发性颈动脉体瘤患者，3例普通正常人)血样，提取血液基因组DNA，分别对SDHB、SDHC、SDHD基因的外显子进行PCR扩增、测序，进行Blast比对，分析不同样本、不同外显子序列的碱基异同，研究SDHB、SDHC、 SDHD基因突变在颈动脉体瘤发病机制的作用。 取1980年1月-2006年12月的62例手术病人，进行回顾性分析，分析其临床特征，术前辅助检查，术前准备(主要是供瘤血管的栓塞)，手术方式、手术效果，病理及随访结果。 结果 B家族中的两个患者SDHD基因的第二个外显子存在一致的突变。91位碱基A突变为T(A91T)，92位碱基C突变为G(C92G)，导致31位密码子由丝氨酸密码子突变为终止子(S31X)。该家族中的未患病者，A家族中的患病的患者及未患病者，散发性患者，正常人均没有发生有SDHB、SDHC、 SDHD基因突变。 1980年1月1日至2006年12月31日共收治63例颈动脉体瘤患者，其中手术59例且有3例患者行双侧手术。 临床特征：男、女比例为1：0.85，平均为35.22±2,01岁，68.25﹪的患者为无意中发现颈部肿块而来就诊，并无任何的临床症状，其余原因依次为颈部包块疼痛，产生头晕、头疼、晕眩等颈血管受压产生脑缺血症状，伸舌歪斜，声音嘶哑等。根据Shamblin分型，Ⅰ型、Ⅲ型、Ⅲ型分别占25.80﹪(16/62)、51.61﹪(32/62)、22.58﹪(14/62)。 术前辅助检查：B超、CT、MR和．DSA的术前诊断阳性率分别为90.4﹪(48/52)、85.7﹪(20/25)、80.0﹪(11/15)和98.3﹪(48/49)，DSA的诊断准确率最高。 供瘤血管的栓塞：通过术前供瘤血管的栓塞，使手术出血量、颅神经的损伤率都有了明显的下降，大大降低了手术难度，减少了手术风险。 病理结果：包括3例组织学显示低度恶性的共46例患者，经随访未见转移或复发。颈动脉体瘤应根据其生物学行为，而不应仅根据其组织形态学判定其良、恶性。 手术：Shamblin Ⅲ型患者较多的使用了颈内动脉重建术，但动脉重建风险较高，且内转内转流的使用也未能降低脑卒中的发生率。 结论 1．国人的家族性颈动脉体瘤患者中存在SDHD基因的突变，且此突变可能是家族性颈动脉体瘤一个重要的致病原因。 发现了SDHD基因的一个新的突变形式-S31X。 2．DSA是颈动脉体瘤诊断和术前准备的有效方法。 3．组织形态学表现不足以判定其良恶性，而应根据其生物学行为，因此对CBP患者必须做好随访。 4．术前供瘤血管的栓塞可以显著的降低手术难度。 5．Shamblin分型是颈动脉体瘤的一个重要的能够综合判断指标。