肿瘤表观遗传学是一门新兴的学科,主要包括DNA甲基化、组蛋白修饰、染色质修饰、基因组印记和非编码RNA调控等几个方面。其中,DNA甲基化与肿瘤的关系是研究的热点。基因DNA甲基化由DNA C5胞嘧啶甲基转移酶(DNA methyltransferase, Dnmt)催化,以S-腺苷甲硫氨酸(S-adenosylmethionine, SAM)为甲基供体,将甲基转移到胞嘧啶的第5位碳原子上。DNA甲基化的影响因素包括：DNA甲基转移酶、组蛋白甲基化、饮食等因素。DNA甲基化导致肿瘤的分子学机制有基因突变、DNA低甲基化对相关基因表达的影响、DNA高甲基化对相关基因表达的影响、DNA甲基化转移酶表达增加对DNA甲基化的影响。DNA甲基化对血液疾病的诊断有着重要的临床价值,在许多情况下,甲基化的出现明显早于其恶性表型,而且肿瘤特异性与异常的DNA甲基化位点相关,特定基因甲基化可能是肿瘤早期检测分子指标之一。由于在恶性血液病中DNA高甲基化广泛存在,使恶性血液病的去甲基化治疗成为可能。DNA甲基化在大多数血液肿瘤中存在相同的癌基因和抑癌基因,也许发病的起始机制相同而表现为不同的血液疾病。随着对甲基化与肿瘤发展相关性研究的不断深入,人们逐渐认识到甲基化异常与传统的预后指标之间存在密切联系,主要包括4个方面：①甲基化异常与肿瘤分级、分期有明显的相关性；②DNA甲基化异常可促进肿瘤的侵袭和转移；③DNA特定基因的异常甲基化可作为肿瘤复发的独立预测因子；④甲基化影响患者的生存期。检测甲基化的改变有助于预后的判断,从而为临床上的风险评估和病情监测提供依据。基因启动子及其附近区域内CpG甲基化是导致众多基因沉默和基因印记的重要途径,通过测定启动子CpG岛甲基化状态了解基因是否沉默即去表达,为研究基因表达的情况提供了在DNA水平进行的重要监测途径,本文列举了一些DNA甲基化的检测手段。DNA异常甲基化是血液系统肿瘤发生的一个重要的分子机制,其中尤以抑癌基因的甲基化使其沉默最为重要,在细胞癌变过程中启动子异常甲基化是—个早期、频发事件,可作为肿瘤发生的敏感生物学指标,甲基化的进一步深入研究对临床有着十分重要的意义。