目的:研究NPPB基因多态性与汉族人群中原发性高血压发病风险的相关性。方法:应用聚合酶链反应(PCR),DNA直接测序法等技术检测120例高血压患者及120例正常对照者的NPPB基因。计数资料用卡方检验,计量资料用t检验或方差检验。在高血压组和正常对照组中分别记录了年龄,性别,体重指数,甘油三酯,总胆固醇,肌酐,尿素,平均动脉压,吸烟,饮酒,高血压病史(年),PP等指标,观察NPPB基因-1191G/T多态性位点在人群中的分布情况,以及高血压组和正常对照组中各基因型所对应的上述指标是否有统计学差异。结果:1.高血压组平均动脉压(MAP),脉压(PP)和Cr要高于正常对照组,差别有统计学意义(P<0.05)。余临床指标无统计学差异。2. NPPB基因的-1191G/T多态性位点因型分布符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05),样本具有代表性。3.高血压组和血压正常组,NPPB基因-1191G/T多态性位点的基因型频率和分布均无显著性差异(P>0.05)。4.在正常对照组中PP在GG基因型要大于GT+TT基因型(P<0.05)。5.在一例妊娠合并急进性恶性高血压患者,发现NPPB基因5’侧翼区(insert–1194,-1195)插入CC,导致后续的序列出现移码突变。结论:1. NPPB基因的-1191G/T多态性位点与汉族人群的原发性高血压的发病没有显著的相关性。2.在一例妊娠合并急进性恶性高血压患者发现NPPB基因5’侧翼区一个新的插入突变。