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目的: 非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)是全球发病率及死亡率最高的恶性肿瘤之一。目前,化疗是晚期肿瘤的主要标准治疗方案,但化疗方案目前已处于治疗平台期。最近十余年,肺癌致癌驱动基因的发现改变了这种治疗策略。在2004年和2007年EGFR(epidermal growth factor receptor)突变和ALK(anaplastic lymphoma kinase)重排先后在肺癌患者中被发现。其中EML4-ALK(棘皮动物微管样相关蛋白4-间变性淋巴瘤激酶, echinoderm microtubule associated protein like4anaplastic lymphoma kinase)是NSCLC ALK表达阳性病例中的主要融合基因。目前,对于EML4-ALK融合基因的NSCLC患者临床病理特征仍未完全阐明,尤其是中国的肺癌人群。为探讨EML4-ALK表达阳性NSCLC患者的临床及病理特征,如性别、年龄、吸烟史、病理类型、肺癌TNM分期、样本来源及血清肿瘤标志物表达水平(CEA/癌胚抗原、CYFRA21-1/细胞角蛋白19可溶性片段、SCC/鳞状上皮细胞癌抗原、NSE/神经元特异性烯醇化酶),本研究将对其进行分析。 方法: 收集2014年6月-2016年12月31日在温州医科大学附属第一医院经病理学明确诊断的肺癌患者的相关临床资料,共收集了311例行 EML4-ALK融合基因检测的患者,本研究采用 Ventana ALK免疫组织化学技术( IHC、immunohistochemistry)检测EML4-ALK表达情况,采用电化学免疫分析法检测血清CEA、CYFRA21-1、SCC和NSE,详细询问入选患者的一般信息,如年龄,性别,吸烟史。 结果: EML4-ALK融合基因阳性例数为25例,发生率为8.04%(25/311)。EML4-ALK阳性率在年龄及吸烟史方面有统计学差异(P<0.05),年龄<60岁的NSCLC患者EML4-ALK表达阳性率较年龄≥60岁的患者高。无吸烟史的NSCLC患者EML4-ALK表达阳性率较有吸烟史的患者高。EML4-ALK表达与性别、病理类型、样本来源、肺癌TNM分期及血清肿瘤标志物(CEA、CYFRA21-1、SCC、NSE)均无统计学显著差异。本研究中有2例患者同时存在EGFR突变合并EML4-ALK表达阳性,均为EGFR19del突变阳性。有1例患者表达2种EML4-ALK融合基因。 结论: EML4-ALK基因易于在年轻、无吸烟史的NSCLC患者中表达。ALK表达与性别、病理类型、样本来源大小、肺癌TNM分期及血清肿瘤标志物无明显关联。EML4-ALK重排可与EGFR突变同时存在,且可在1例患者中出现ALK双位点融合。