背景卵巢癌是妇科肿瘤中致死率最高的癌症,目前筛查和早期诊断策略有限。循环肿瘤DNA（ctDNA）携带肿瘤突变信息,在多种癌症诊疗中有潜在应用价值。但对其在卵巢癌早期诊断中的作用尚缺乏探讨。材料与方法研究纳入54例上皮性卵巢癌和50例卵巢良性疾病患者。收集详细的临床病理信息,使用基于338个癌症相关基因的探针进行高通量靶向捕获测序。以了解卵巢癌及良性疾病患者细胞游离DNA（cfDNA）浓度、ctDNA突变特征,结合临床指标使用logistic回归构建卵巢癌诊断模型,并评估其诊断效能。结果病例组分别包含16例、8例、30例FIGO Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ期卵巢癌患者,其中高级别浆液性癌共27例。对照组含9例交界性卵巢肿瘤患者及41例纯良性对照患者。cfDNA浓度在两组间差异不显著（p=0.073）,但Ⅱ、Ⅲ期卵巢癌cfDNA浓度显著高于Ⅰ期（p=0.017）,高级别浆液性癌cfDNA浓度显著高于非高级别浆液性癌（p=0.006）。ctDNA体系突变在对照组中无检出。病例组中整体检出率为85.2%,在Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ期检出率分别为75.0%、87.5%、90.0%。循环肿瘤DNA体系突变个数与分期、病理类型无关,与组织体系突变个数存在线性相关性（y=0.215x+1.235）。TP53、ARID1A、PIK3CA、KRAS在组织和ctDNA中检出的一致性检验Kappa值分别为0.82、0.82、0.71、0.92。Ⅰ期卵巢癌的等位基因突变频率、ctDNA浓度显著低于Ⅱ、Ⅲ期。ctDNA有无检出的单一指标进行诊断的灵敏度、特异度分别为85.2%、100.0%。ctDNA有无联合其他指标可提升单用ctDNA诊断的灵敏度,但Youden指数下降。ctDNA联合cfDNA浓度、CA125、影像表现四联模型诊断的灵敏度、特异度分别为100.0%、82.0%。ctDNA联合cfDNA浓度、CA125三联模型诊断的灵敏度、特异度分别为 96.3%、74.0%。结论cfDNA浓度定量指标在卵巢癌和卵巢良性疾病中存在不显著差异,但在卵巢癌中有区分病理类型、肿瘤分期的潜在价值。卵巢癌ctDNA突变的检出与组织主要突变存在一定的一致性。等位基因突变频率、ctDNA浓度等在不同病理类型、肿瘤分期间存在差异。ctDNA在卵巢良性疾病中无检出,在卵巢癌尤其是早期卵巢癌中检出率较高,诊断的特异性极强。基于ctDNA高通量靶向捕获测序检出的ctDNA有无、cfDNA浓度等指标与CA125、影像表现联合诊断对卵巢癌有较高的诊断价值。