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目的:研究皖南地区人群TLR2、TLR8和TLR9基因多态性在皖南地区汉族人群中的分布情况,探讨其基因多态性与结核病风险的相关性。方法:以皖南医学院第一附属医院（弋矶山医院）为研究现场,选择2020年9月至2021年9月住院确诊的汉族结核病患者200例为病例组,同时期到该院体检的同性别,年龄不超过90岁的体检人群200例为对照组。记录研究对象的临床和体检资料并收集血液标本,采用荧光定量PCR-探针法分别检测TLR2、TLR8和TLR9基因的三个位点rs3804099、rs3764880和rs187084序列。应用非条件Logistic回归模型方法对候选的3个SNPs与结核的发病风险和临床表型进行关联性分析。结果:200例对照人群中TLR2、TLR8和TLR9基因目标位点在基因遗传上均符合哈迪-温伯格平衡（Hardy Weinberg Equilibrium,HWE）（P值均大于0.05）,纳入的对照人群具有群体代表性。与对照组相比,结核患者红细胞计数、血红蛋白（Hemoglobin,HGB）和红细胞压积（Hematocrit,HCT）水平较低（P＜0.05）,血小板计数（P=0.049）和白细胞总数（P=0.002）明显增加。对于白细胞亚群,结核病患者的中性粒细胞和单核细胞的百分比、绝对计数均高于对照组,而淋巴细胞亚群水平低于对照组（P＜0.05）。在校正了年龄、性别、体质指数（Body mass index,BMI）、吸烟、饮酒、收缩压（Systolic blood pressure,SBP）、舒张压（Diastolic blood pressure,DBP）、淋巴细胞百分比变量后,rs3804099位点CC基因型患结核的风险是TT的4.893倍（95%CI:1.750-13.679,P=0.002）,在隐性模型（CC:CT+TT）中与结核组高度相关（OR=4.399,95%CI:1.633-11.850,P=0.003）;在复治性结核患者和体检人群中,rs3804099位点的CC、CT和TT的基因型频率分别是12.7%、46.8%、40.5%和8.1%、35.9%、56.0%,两组基因型分布差异有统计学意义（P=0.021）。在复治和初治结核患者中,与初治性结核患者相比,rs187084位点突变体等位基因G在复治性结核的发生率较高（OR=1.611,95%CI:1.024-2.532,P=0.039）。其次在显性模型（GG+AG:AA）下与复治性结核组高度相关（OR=1.900,95%CI:1.038-3.476,P=0.037）。在初治结核患者和体检人群中,与体检人群相比,rs3804099位点突变体等位基因C初治性结核的发生率偏高（OR=2.073,95%CI:1.187-3.621,P=0.010）。其次,与TT基因型相比,CC患结核的风险分别是TT的8.922倍（95%CI:2.297-34.645,P=0.002）。rs187084位点的AA、AG和GG的基因型频率分别是52.7%、37.8%、9.5%和38.9%、46.0%、15.1%,A和G两种基因型的分布差异具有统计学的意义（P=0.032）。此外,rs3804099在隐性模型中（CC:CT+TT）与初治结核组高度相关（OR=7.733,95%CI:2.083-28.710,P=0.002）。性别分层结果显示,与rs3804099位点TT基因型相比,男性和女性CC基因型患结核的风险分别是TT的6.112倍（95%CI:1.453-25.702,P=0.014）和5.204倍（95%CI:1.045-25.919,P=0.044）。性别分层结果显示,与rs3804099位点TT基因型相比,＜55岁和≥55组人群CC基因型人群患结核的风险分别是TT的5.652倍（95%CI:1.035-30.863,P=0.046）和6.813倍（95%CI:1.448-32.066,P=0.015）。rs3804099位点在不同性别的隐性模型中（CC:CT+TT）均与结核组高度相关,其OR值分别为4.784（95%CI:1.219-18.772,P=0.025）和5.261（95%CI:1.111-24.910,P=0.036）。其次不同年龄段（55岁）的隐性模型中也存在相关性,其OR值分别为5.765（95%CI:1.114-29.839,P=0.037）和5.680（95%CI:1.331-24.241,P=0.019）。在rs3804099基因座中,携带C等位基因的人群红细胞水平(4.11±0.68×1012/L)低于TT基因型(4.25±0.62×1012/L)（P=0.035）,然而红细胞压积（0.39±0.06%）、中性粒细胞数（4.60±2.92×10~9/L）均高于TT纯和基因型（0.38±0.06%×10~9/L、3.99±1.64×10~9/L）（P均小于0.05）。在rs3764880基因位点中,携带A等位基因的人群白细胞总数（5.37±1.79×10~9/L）和单核细胞数（0.31±0.12×10~9/L）水平均低于GG基因型（6.19±1.76×10~9/L、0.37±0.16×10~9/L）人群（P均小于0.05）。结论:TLR2基因rs3804099位点的CC基因型可能与皖南地区人群结核发病风险增高相关,其次携带C等位基因的人群红细胞水平略低于TT纯和基因型的人群,但是红细胞压积、中性粒细胞数水平均高于TT纯和基因型的人群。TLR8基因rs3764880位点携带A等位基因的人群白细胞总数和单核细胞数水平均低于GG基因型人群。