【摘 要】
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目的:明确一个遗传性血色病家系(A)及其旁系(B)的临床MRI特征及肝脏hepcidin mRNA表达,探讨本病可能的发病机理。方法:对A、B家系成员进行临床、生化、肝组织病理学、多器官M
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目的:明确一个遗传性血色病家系(A)及其旁系(B)的临床MRI特征及肝脏hepcidin mRNA表达,探讨本病可能的发病机理。方法:对A、B家系成员进行临床、生化、肝组织病理学、多器官MRI检查及qRT-PCR法检测肝组织中hepcidin mRNA表达。结果: (1) A子家系部分成员有血色病相关临床表现及异常生化指标,B子家系成员均无相关临床表现,部分成员生化指标轻度异常;(2)3例患者接受肝活检,发现2例肝细胞内较多铁质沉积,另1例未见明显铁沉积;(3)MRI:A、B家系部分成员心肝脾胰有不同程度的铁质沉积,表现为低信号影,且以T2加权像更为敏感,肾脏、大脑均未见铁沉积。(4) qRT-PCR法检测接受肝活检的三例确诊患者肝组织中hepcidin mRNA表达上调。结论:(1)该血色病家系患者铁质主要沉积在肝脏,其他脏器如心脏、脾脏、胰腺亦有累及;而其旁系可见部分成员生化异常及脏器铁沉积,但尚未发现相关血色病临床表现,是否处于发病早期尚待随访观察。(2)与肝活检相比,MRI对组织铁沉积诊断更为准确。(3)肝组织中hepcidin mRNA表达上调,提示血清hepcidin水平升高,表明可能存在hepcidin抵抗,从而影响了hepcidin负性调节作用,进而导致机体铁沉积的发生。
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