目的:了解苏州大学附属儿童医院脑面血管瘤病并发症状性癫痫患儿的临床特点及其远期预后情况。方法:本研究选取2011年1月-2020年6月在苏州大学附属儿童医院住院部及门诊治疗的脑面血管瘤病[也称Sturge-Weber综合征（Sturge-Weber syndrome,SWS）]并发症状性癫痫38例临床资料,并进行随访研究。通过门诊随访及电话随访二种方式,记录和评估患儿有无癫痫发作（发作时间、发作频率、持续时间、发作类型等）情况,应用抗癫痫药物（AEDs）情况,及智力、语言、精神行为异常、视力、肢体活动等情况。通过全球疾病负担重点控制项目分级（Global Burden of Disease-Disease Control Priorities Project,GBD-DCPP分级）、儿童神经系统疾病生活质量及中国韦氏幼儿智力量表（C-WYCSI）或韦氏儿童智力量表第四版（WISC-Ⅳ）,对患儿的神经系统预后、生活质量及神经认知功能进行评估。以Microsoft Excel软件建立数据库,分析患儿临床特征、头颅影像、远期预后等情况。所有收集的数据采用SPSS17.0统计学软件进行统计分析,所有统计分析均以P＜0.05为差异有统计学意义。结果:本研究纳入的38例SWS并发症状性癫痫患儿,男20例、女18例,首次癫痫发作年龄为1～70月,平均年龄14月,年龄中位数7.5。具体研究结果有:（1）临床特征:癫痫发作诱因以发热为主,占36.84%。患儿癫痫表现形式多样,以局灶性发作最常见（86.84%）,其中有31例（81.58%）以癫痫发作为首发症状。35例（92.11%）有葡萄酒色斑,单侧27例,双侧8例。16例（42.11%）患儿有眼部异常,其中11例伴有青光眼（8例单侧青光眼,3例双侧青光眼）,5例眼压升高。20例（53.63%）出现偏瘫（12例出现一过性偏瘫,7例出现永久性偏瘫,1例行外科手术后出现左侧肌力下降）。19例（50.00%）出现间断性恶心、呕吐,10例出现反复头痛。（2）辅助检查:38例患儿头颅CT及头颅MRI均有异常,主要累及顶叶、枕叶。38例患儿均行脑电图检查,首次脑电图检查其中7例正常,余31例异常。异常脑电图中28例左右背景波不对称（患侧波幅较低）,8例呈不同程度的单侧尖波、棘波及其复合波痫样放电（2例为病变侧痫样放电,6例为病变对侧痫样放电）,1例双侧高幅尖波、尖慢波阵发。（3）治疗及预后:38例患儿中,2例未使用抗癫痫药物,其余36例均使用抗癫痫药物治疗,以奥卡西平、托吡酯、左乙拉西坦为主。最终有2例患儿因考虑药物难治性癫痫,于苏州大学附属儿童医院神经外科行手术治疗。38例中诊断为难治性癫痫19例（50.00%）,且患儿癫痫发作年龄越早越有可能发展为难治性癫痫,尤其在2岁之前出现癫痫发作（P=0.046）。在随访的38例患儿中,均有不同程度的后遗症,其中严重后遗症25例（65.79%）,较轻后遗症13例（34.21%）,且患儿出现癫痫发作年龄越早提示后期更有可能遗留严重后遗症（P=0.001）。儿童神经系统疾病生活质量结果示患儿在认知功能神经生活质量上有统计学差异（P=0.003）,在愤怒的测试上有增加的趋势（P=0.056）。韦氏智力量表结果示患儿在言语理解、知觉推理、工作记忆、加工速度及总智商均有统计学意义,且1岁之前出现癫痫发作提示其总智商更明显低于正常同龄儿（P=0.008）。结论:（1）SWS并发症状性癫痫患儿的癫痫起病年龄较早,癫痫发作形式多样,通常以局灶性发作为主。约半数诊断为难治性癫痫,癫痫发作年龄越早越有可能发展为难治性癫痫。（2）SWS并发症状性癫痫患儿的脑部受累情况的重要检查手段为神经影像学检查,尤其是头颅MRI的增强检查,其病变主要累及顶叶、枕叶;婴儿早期神经影像学检查也可能为阴性结果,但对于高度怀疑SWS并发症状性癫痫患儿应定期随访及复查神经影像学检查,以发现颅内异常病变。（3）SWS并发症状性癫痫患儿的远期预后较差,在随访的38例中,均留有不同程度的后遗症,其中严重后遗症65.79%,较轻后遗症34.21%,且患儿癫痫发作年龄越早,后期遗留严重后遗症可能性越大。完成儿童神经系统疾病生活质量的10例患儿及韦氏智力量表的22例患儿,在认知功能、言语理解、知觉推理、工作记忆、加工速度及总智商方面均较正常同龄儿差,但此认知方面研究的样本量少,尚需扩大样本量进一步研究。（4）应重视SWS患儿早期癫痫发作对预后的影响,及早识别、及早诊治SWS并发症状性癫痫,可以降低神经系统后遗症程度,改善认知功能,更好地提高患儿生活质量。