分子生物基因组学研究需要高通量、低成本、可靠的生物样品采集方法和处理的方法。基因检测传统方法常依靠纯化的DNA样本,但是往往纯化DNA的过程耗时,成本较高,步骤复杂,且每一步过程中有产生交叉污染的可能,本研究基于PCR-金磁微粒层析法建立了一种直接采用全血或口腔拭子样本,无需提取基因组DNA,通过ARMS-PCR扩增进行基因分型的方法(简称直扩),对亚甲基四氢叶酸还原酶蛋白编码基因(MTHFR)C677T多态性进行检测。特异性的区分为3种基因型,即CC型(野生型),CT型(杂合突变型),和TT型(纯合突变型)。MTHFR蛋白是叶酸代谢等中至关重要的酶,它活性的变化会引起同型半胱氨酸升高等从而导致多种遗传性疾病的发生。因此建立一种检测MTHFR C677T基因多态性的方法是很有意义的。本方法检测样本种类为临床使用广泛的全血样本,及无创取样的口腔拭子样本,仅对样本做简单预处理即可直接进行PCR扩增分型,省去提取核酸的繁杂步骤,且基于金磁微粒层析系统,扩增采用防污染UNG酶体系,扩增完成后只需10分钟就可以得到目视化结果,总时间仅为1小时30分钟。本检测方法经济,便捷,准确度高,无需大型仪器及专业人员。临床样本验证,全血样本200例,口腔拭子样本50例,准确率均为100%。我们将在此基础上开发应用于更多的基因多态性研究,及疾病研究的基因分型产品,有望在临床上广泛应用。