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背景及目的结直肠癌是发病率和死亡率都极高的恶性肿瘤之一,早期无明显症状,多数患者诊断时已为中晚期,约20%的患者在初诊时就已经发生了远处转移,5年生存率仅为11.7%。提高结直肠癌的早期诊断率对于及时发现、治疗及改善患者预后非常重要,然而结直肠癌的早期诊断仍然有许多困难。血清肿瘤标志物检测是常用的结直肠癌早期筛查方法之一,然而其敏感度及特异度却不尽如人意。近年来,外周血cfDNA作为一种新的肿瘤标志物在结直肠癌的早期诊断方面起到重要作用,因其采集简便、快速、无创,可以对肿瘤患者进行实时、动态监测,在肿瘤的诊断、预后中显现出越来越重要的前景。本研究纳入结肠息肉、结肠癌、直肠癌患者,分析结肠癌及其早期病变不同分期之间血浆cfDNA水平的差异及结肠息肉、结直肠癌病变特性与血浆cfDNA水平的关系,以期为血浆cfDNA在结直肠癌的早期筛查、伴随诊断的应用中提供依据。实验方法纳入结肠息肉患者27例,结肠癌患者21例,直肠癌患者24例,收集患者临床资料,留取患者血样本,分离、提取血浆游离DNA,定量血浆游离cfDNA浓度,分析结肠癌及其早期病变不同分期之间血浆cfDNA水平的差异及结肠息肉、结直肠癌病变特性与血浆cfDNA水平的关系。应用SPSS 22.0及GraphPad Prism 5.0软件进行统计分析,统计学检验水准为α=0.05。结果1.结肠癌患者的血浆cfDNA浓度显著高于结肠息肉组患者(P<0.05)。炎性/增生性息肉、非进展期腺瘤、进展期腺瘤患者血浆cfDNA浓度组间无显著差异(P>0.05)。结肠癌I-II期、III期患者血浆cfDNA浓度组间无显著差异(P>0.05)。2.结肠息肉患者年龄、性别、病理类型、数量、大小与血浆cfDNA水平组间比较无显著差异。3.结肠癌患者血浆cfDNA浓度显著高于直肠癌组患者(P<0.05),右半结肠癌患者cfDNA浓度与左半结肠癌组患者无显著差异(P>0.05)。结直肠癌患者年龄、性别、肿瘤分期、大体类型与血浆cfDNA水平组间比较无显著差异。4.血浆cfDNA水平与肿瘤TNM综合分期无相关性,与肿瘤体积大小的对数呈正相关(r=0.474,P<0.01)结论血浆游离DNA水平在早期结肠良性病变到晚期结肠癌的不同时期中呈上升趋势,可有助于诊断结肠癌,并可间接反映结直肠癌患者体内的肿瘤负荷。