【摘 要】
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目的:筛选中国人群肝豆状核变性ATP7B基因第8、14、18外显子突变热区,通过序列分析,明确突变位点和类型,为产前、症状前诊断及杂合子检测提供理论基础和方法.结论:PCR-SSCP用
【出 处】
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上海医科大学 复旦大学医学院 复旦大学
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目的:筛选中国人群肝豆状核变性ATP7B基因第8、14、18外显子突变热区,通过序列分析,明确突变位点和类型,为产前、症状前诊断及杂合子检测提供理论基础和方法.结论:PCR-SSCP用于点突变检测具有较高的敏感性,可用于筛选突变个体,但不能明确突变的位点和类型,需测序.第8外显子为中国人群肝豆状核变性ATP7B基因的突变热区之一,而14、18外显子未必是,故不同于欧洲人种.序列分析2273 G→T即Arg778Leu是最常见的突变类型,同时发现3种新的突变类型,有三个位点存在同义突变,认为是保守改变.
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