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目的:探讨白细胞介素-1（interleukin，IL-1）基因IL-1B-31和IL-1B-511位点的单核苷酸多态性与系统性红斑狼疮(systematic lupus erythematosus，SLE)易感性的相关性，以了解IL-1基因多态性对SLE发病机制的影响。 方法:97例SLE患者及114例健康对照用酚-氯仿抽提法提取全血DNA后，应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术，进行基因型检测。同时把97例SLE按损伤部位分为有肾损伤组和无肾损伤组，按发病的程度分为活动期和非活动期。实验结果采用SPSS11.5软件建立数据库，通过X2检验来进行组间比较，P＜0.05有显著差异性，以比值比(Odds Ratio，OR)及95％可信区间(Confidence Interval，CI)估计相对风险度。 结果:①病例组IL-1B-31基因型CC、CT及TT的频率分布分别为23.71％、41.24％和35.05％，对照组相应的基因型频率为33.33％、53.51％和13，16％。基因型TT在病例组中的频率显著高于对照组，两组有显著性差异(x2=10.93，P＜0.05)。携带TT纯合子基因型能够增加SLE患者发病风险（OR=3.74，95％CI=1.71-8.19）。等位基因C和T在病例组中的频率分布分别为44.33％和55.67％;在对照组中相应的等位基因频率分布分别为60.09％和39.91％，两组人群中的分布差异有显著不同(X2=10.44，P＜0.05)，等位基因IL-1B-31T能够增加SLE发病风险(OR=1.89，95％CI=1.28-2.78)。②病例组IL-1B-511CC，CT及TT基因型的频率分别为34.02％、41.24％及24.74％，对照组相应的基因型频率为40.35％、32.46％及27.19％。基因型CT和TT在两组基因型频率分布没有显著性差异(X2=1.62;0.05，P=0.20;0.83)。等位基因C和T在病例组中的频率分布分别为54.64％和45.36％;在对照组中相应的等位基因频率分布分别为56.58％和43.42％，等位基因C和T在两组人群中的显著性检验结果无差异(x2=0.16，P=0.69)。③CC、CT和TT在SLE患者有肾脏损伤组的频率为16.3％、36.7％和46.9％，在无肾脏损伤组的频率为31.3％、15.8％和22.9％，基因型TT在有肾脏损伤组的频率显著高于对照组，两组有显著性差异(x2=5.97，P=0.02)， SLE患者等位基因-31T在肾损伤组和无肾损伤组频率分布为65.31％和45.83％，两组频率分布有显著不同(x2=7.45，P=0.01)，基因型TT和等位基因-31T能够增加SLE肾损伤的风险(OR=3.92;2.22，95％CI=1.31-11.73;1.25-3.95)。④SLE患者IL-1B-511位点等位基因C和T在肾损伤组和无肾损伤组频率的分布没有显著不同。⑤SLE活动期组与非活动期组比较-31位点和-511位点等位基因分布频率无显著性差异。 结论:①IL-1B-31和IL-1B-511基因位点均存C/T多态性，基因型分别为CC、CT和TT。②SLE患者IL-1B-31TT基因型和等位基因T频率显著高于对照组。TT基因型和T等位基因可能是SLE的发病危险因素之一，其中-31等位基因T可能增加SLE的肾损伤，而同一位点的C可能具有保护作用。IL-1B-511基因多态性与SLE易感性未见有相关性。