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目的：探讨人类诱导型一氧化氮合酶(iNOS)基因-277T/C、-1026C/A和+2087G/A等三个基因位点多态性与川崎病(KD)发病及其冠状动脉病变(CAL)之间的关系。方法：将本院收治的146例KD患儿作为KD组，同期健康体检儿童119例作为健康对照组。KD组中并发CAL（KD-CAL组）79例，未合并冠脉病变(KD-NCAL组)67例。利用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱法(MALDI-TOF-MS)检测iNOS基因-277T/C、-1026C/A和+2087G/A等三个单核苷酸多态性(SNP)位点基因型。应用酶联免疫吸附实验(ELISA)双抗体夹心法检测血浆iNOS水平，硝酸还原法检测血浆NO水平。比较各组间血浆iNOS、NO表达水平，分析三个SNP位点多态性与KD并发CAL相关性。结果：①健康对照组血浆iNOS水平（48.02±31.46）U/L明显低于KD组（86.45±44.25）U/L（P<0.05），KD-CAL组（81.46±41.32）与KD-NCAL组(90.29±47.68）U/L间无差异（P>0.05）②健康对照组血浆NO水平（55.09±33.68）μmol/L与KD组间（50.09±32.56）μmol/L比较无差异（P>0.05），KD-CAL组(58.10±40.45）μmol/L明显高于KD-NCAL组（39.69±14.04）μmol/L（P<0.05）。③iNOS基因-277T/C等位基因及基因型频率分布在KD组与健康对照组、KD-CAL组与KD-NCAL组间均无差异(P>0.05)。④iNOS基因-1026C/A等位基因及基因型频率分布在KD组与健康对照组间、KD-CAL组与KD-NCAL组间均无差异(P>0.05)。⑤iNOS基因+2087G/A等位基因及基因型频率分布在KD组与健康对照组间无差异(P>0.05)，但在KD-CAL组与KD-NCAL组间存在显著差异(P<0.05)，A等位基因及GA+AA基因型均能显著降低KD并发CAL发生风险[OR (95%CI)=0.41(0.21～0.82)，0.42(0.19～0.92), P<0.05]。⑥-277T/C与-1026C/A两位点构建的单倍型频率分布在KD组与健康对照组间、KD-CAL组与KD-NCAL组间均无差异(P>0.05)。⑦-1026C/A与+2087G/A两位点构建的单倍型频率分布在KD组与健康对照组间无差异(P>0.05)，但-1026C/+2087A单倍型频率分布在KD-CAL组与KD-NCAL组间有显著差异（P<0.05），-1026C/+2087A单倍型携带者发生KD并发CAL的风险显著降低[OR (95%CI)=0.45(0.22～0.91), P<0.05]。结论：iNOS基因+2087G/A多态性和-1026C/+2087A单倍型与KD并发CAL密切相关，其中+2087A等位基因可能为减少KD并发CAL发生风险的保护基因，其作用机制可能通过降低血浆iNOS水平，减少NO产量实现。血浆iNOS、NO水平在KD及其CAL的发生过程中可能起一定作用。