【摘 要】
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目的:卵巢衰老是引起育龄女性不孕的最常见的生殖内分泌疾病之一,遗传学因素约占20～25%,本研究试图揭示导致卵巢衰老发生相关的致病基因,为改善临床生育预后的指导策略提供理论依据。方法:联合运用FMR1基因动态突变检测和高通量测序技术对50例不明原因卵巢衰老患者进行基因突变筛查,临床上同步予以雌孕激素序贯治疗（HRT）联合促排监测指导同房或体外受精-胚胎移植（IVF-ET）干预,随访其妊娠结局。结果
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目的:卵巢衰老是引起育龄女性不孕的最常见的生殖内分泌疾病之一,遗传学因素约占20～25%,本研究试图揭示导致卵巢衰老发生相关的致病基因,为改善临床生育预后的指导策略提供理论依据。方法:联合运用FMR1基因动态突变检测和高通量测序技术对50例不明原因卵巢衰老患者进行基因突变筛查,临床上同步予以雌孕激素序贯治疗（HRT）联合促排监测指导同房或体外受精-胚胎移植（IVF-ET）干预,随访其妊娠结局。结果:50例卵巢衰老患者18例检测到8个与卵巢衰老相关的基因突变,其中5例为ERCC6基因突变,4例为FIGLA基因突变,4例为NOBOX基因突变,FMR1基因前突变（CGG重复数37/82）、PSMC3IP、FSHR、FOXL2及LHCGR基因突变各1例,共发现了 14个新发突变位点。48例已婚卵巢衰老患者临床干预后6例成功妊娠,妊娠率达12.5%。结论:18例不明原因卵巢衰老患者中鉴定了 8个与卵巢衰老发生相关的基因突变,表明卵巢衰老的发生具有高度的遗传异质性,14个新发突变位点丰富了卵巢衰老基因突变谱。卵巢衰老患者通过积极的临床干预可提高妊娠机率,为孕前遗传咨询和生育提供理论参考和指导建议。
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