骨骼的形成是一个复杂的过程。它包括间质细胞集聚成细胞群，骨和软骨的形成、生长和重建等。许多骨科疾病与骨形成都有一定的关系，例如成骨肉瘤、股骨头无菌性坏死、强直性脊柱炎、后纵韧带骨化以及骨质疏松等疾病。核心结合因子Cbfa1, 属于runt转录因子家族成员，是成骨细胞分化和骨形成过程中的基本转录因子，并在软骨细胞的成熟和软骨内骨化过程中起重要作用。我们根据已发表的人Cbfa1基因序列，设计了一套特异性的引物与Taqman探针。从血中抽提总DNA并做为模板，经PCR扩增出一条长200bp的特异性片段，并将其克隆到pMD18-T载体的EcoRV位点中。经测序确定其序列与文献序列相符，然后以克隆的质粒做为标准品拟合标准曲线。从骨肉瘤和股骨头无菌性坏死标本中抽提总RNA，经RT-PCR逆转录，以cDNA为模板，采用LightCycler II( Roche)荧光定量PCR仪扩增Cbfa1特异性序列以检测其基因表达水平。我们发现在所有骨肉瘤和股骨头无菌性坏死的标本中均检出有Cbfa1 mRNA转录。其中，骨肉瘤Cbfa1 mRNA的转录水平较血中正常淋巴细胞高4倍，而据报告正常成骨细胞的表达水平较正常淋巴细胞高20倍。另外，我们还发现不同病理类型的骨肉瘤中Cbfa1的转录水平不同,普通中心型骨肉瘤较小细胞型表达量高。股骨头无菌性坏死标本中，遭破坏的股骨头软骨较正常的软骨Cbfa1的转录水平高37倍。综上所述，我们建立了Cbfa1标准曲线，并利用该曲线检测了骨肉瘤和股骨头无菌性坏死标本中Cbfa1的表达。并认为Cbfa1 mRNA的表达水平可能与骨肉瘤的分化程度及肿瘤分型有关；在股骨头无菌性坏死病程中，Cbfa1在受损软骨部位表达，可能与股骨头无菌性坏死后骨关节病的发生有关。