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目的:先天性心脏病相关性肺动脉高压（Congenital heart disease-asociated pulmonary arterial hypertension,CHD-PAH）是我国最常见的肺动脉高压临床类型,早期诊断困难,预后很差。本研究的目的是使用转录组测序（RNA-sequencing,RNA-Seq）技术分析CHD-PAH患者外周血单个核细胞（peripheral blood mononuclear cells,PBMCs）的转录谱,鉴定差异表达基因（differentially expressed genes,DEGs）并通过生物信息学分析揭示DEGs的生物学功能和参与的信号通路。方法:选取2020年9月1日至2021年10月30日在赣南医学院第一附属医院住院符合纳入与排除标准的先天性心脏病合并或不合并肺动脉高压的患者、以及健康志愿者（各组8例）为研究对象,收集其外周血并提取PBMCs。通过RNA-Seq检测样本PBMCs的转录谱,并采用DESeq2软件鉴定差异表达基因。并对DEGs进行基因本体论（Gene Ontology,GO）和京都基因与基因组百科全书（Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes,KEGG）富集分析。结果:在健康志愿者（control group CG）组、先天性心脏病（Congenital heart disease,CHD）患者组以及CHD-PAH患者组的PBMCs中,RNA-seq共检测到转录本26401个,并分别鉴定出24214、23953、24199个有表达的基因。与CG组相比,在CHD组鉴定出1172个DEGs,在CHD-PAH中鉴定出1013个DEGs;与CHD组相比,在CHD-PAH组中鉴定出1313个DEGs。与CG组相比,在CHD以及CHD-PAH组患者PBMCs中IL-1β、IL-17、TNF-α以及趋化因子CXCL1、CXCL2、CXCL3、CXCL6、CXCL8、CCL3、CCL4、CCL20均表达下调。对DEGs进行GO功能富集分析,CHD组相对CG组的DEGs富集到134项,其主要富集于趋化因子活性、免疫反应、细胞外区、肿瘤坏死因子受体结合、信号转导等。CHD-PAH组相对CG组的DEGs富集到140项,其主要富集于细胞外区、趋化因子活性、免疫反应、蛋白水解、防御反应等生。CHD-PAH组相对CHD组的DEGs富集到155项,其主要富集于细胞外区、蛋白水解、线粒体、核糖体、血红素结合、翻译等。三组DEGs共同富集在趋化因子活性、免疫反应、肿瘤坏死因子受体结合、信号转导、细胞外区等。对DEGs进行KEGG功能富集分析,CHD组相对CG组的DEGs其主要富集于细胞因子-细胞因子受体相互作用、核糖体、趋化因子信号通路、Toll样受体信号通路、PPAR信号通路等,CHD-PAH组相对CG组的DEGs其主要富集于IL-17信号通路、细胞因子-细胞因子受体相互作用、NOD样受体信号通路、B细胞受体信号通路、趋化因子信号通路、Toll样受体信号通路等,CHD-PAH组相对CHD组的DEGs其主要富集于氧化磷酸化、核糖体、补体和凝血级联、ECM-受体相互作用等信号通路。三组中DEGs共同富集于IL-17信号通路、NF-kappa B信号通路、B细胞受体信号通路、T细胞受体信号通路、NOD样受体信号通路、Toll样受体信号通路、细胞因子-细胞因子受体相互作用等炎症和免疫相关通路。采用Pathview进一步分析发现CHD-PAH的PBMCs中IL-17信号通路和NF-kappa B信号通路调控失调,IL-17RB、IL-17RE、Act1及其下游效应分子TNF-α、IL-1β、LTA、LTB等基因表达水平降低。结论:1.通过RNA-Seq初步建立了CG,CHD和CHD-PAH患者PBMCs的基因表达谱。2.炎症和免疫反应参与CHD以及发展至CHD-PAH的病理生理过程,CHD-PAH患者的PBMCs中炎症和免疫反应以及相关通路处于抑制状态。