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先天性甲状腺功能减退症是临床上常见的先天性内分泌疾病，如果患者未得到及时地诊断与治疗，神经系统、智力及生长发育会受到严重影响。新生儿先天性甲状腺功能减退症发病率在美国为1:2,000至1:4,000.甲状腺发育不全与甲状腺内分泌合成代谢障碍是先天性甲状腺功能减退症的常见病因。近年来发现，甲状腺滤泡发育过程及甲状腺激素合成通路上的相关基因突变会导致蛋白结构及功能的改变，从而引起先天性甲状腺功能减退症。随着分子生物学技术的飞速发展和二代基因组测序技术平台的广泛推广和应用，发现致病基因，揭示先天性甲状腺功能减退症的病因或者临床分型，对于诊断治疗、预后及后代的优生优育具有重要的指导作用。本研究通过含有27个常见甲状腺功能减退症致病基因的基因芯片对23例先天性甲状腺功能减退症的患者进行基因检测。检测出8例患者存在疑似基因突变位点，分别为1例TSHR基因c.394G>C（p.Gly132Arg）和c.1803T>A（p.Tyr601*）复合杂合突变；2例SLC5A5基因c.1021G>A（p.Gly341Arg）和c.1330-2A>C复合杂合突变；1例TG基因c.727C>T（p.Arg243Trp）和c.6200-2A>G复合杂合突变；1例DUOX2基因c.3329G>A（p.Arg1110Gln）和c.1027G>C（p.Gly343Arg）复合杂合突变；1例NKX2-1基因c.913C>T（p.Pro305Ser）杂合突变；2例NKX2-1基因c.703G>T（p.Val235Phe）杂合突变。经数据分析、人工解读及软件预测，推测为疑似致病基因突变位点，并在家系中进行Sanger测序验证，由此探讨先天性甲状腺功能减退症患者的致病基因突变情况及对下一代优生优育的指导作用。