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研究目的:探讨人类乳头状瘤病毒(Human papilloma virus ,HPV)感染及人类白细胞抗原(Human leokocyte antigen ,HLA)DQB1等位基因多态性与南疆维吾尔族妇女宫颈癌的关系。研究方法:采用导流杂交基因芯片技术及聚合酶链反应序列特异性寡核苷酸探针( Polymerase chain reaction sequence-specific oligonucleotide ,PCR-SSO)法对190例南疆维吾尔族妇女宫颈癌患者及190例正常维吾尔族妇女宫颈组织中HPV的21种亚型(包括13种高危亚型:16, 18, 31, 33, 35,39,45,51,52,56,58,59, 68;5种低危亚型:6,11,42,43,44;3种中国人群常见亚型53,66和CP8304型)及HLA-DQB1的5个等位基因进行检测。研究结果:(1)190例宫颈癌中HPV阳性者共133例(包括单一感染及多重感染),阳性率为70.0%;190例对照组中HPV阳性者为17例,阳性率为8.95%。HPV16在HPV阳性的宫颈癌中占的比例最高其出现的频率为92.48%,其次HPV18(3.76%) , HPV68(3.01%) ,HPV45(2.26%),HPV58(2.26%),HPV39(2.26%), HPV31 (1.50%), HPV56(1.50%), HPV59(0.75%), HPV53(0.75%),HPV6(0.75%)。比较两组HPV总感染率及HPV16的阳性率,宫颈癌组明显高于对照组。(2)HLA-DQB1*03在宫颈癌组中出现的频率明显低于对照组(χ2=6.079 P=0.014 OR=0.683 95%可信区间=0.505-0.923),两组之间有统计学意义,得出HLA-DQB1*03为维吾尔族妇女宫颈癌的保护基因;HLA-DQB1的其他等位基因在宫颈癌组及对照组中出现的频率无统计学意义。(3)宫颈癌中HLA-DQB1*06阳性者中HPV感染率明显高于HLA-DQB1*06阴性者(χ2=3.982 P=0.046 OR=1.808 95%可信区间=1.011~3.234)并且HPV16的感染率也明显高于HLA-DQB1*06阴性者(χ2=5.040 P=0.025 OR=1.879 95 %CI = 1.080-3.259),说明携HLA-DQB1*06等位基因的妇女更容易被HPV及HPV16感染。结论:南疆维吾尔族妇女宫颈癌患者及正常人群中以HPV16感染为主;HLA-DQB1*03可能为南疆维吾尔族妇女宫颈癌的保护基因;HLA-DQB1*06为HPV及HPV16感染的易感基因;维吾尔族妇女宫颈癌易感基因及保护基因的检测在高危人群的检测及群体遗传干预工作中有一定的指导意义。