【摘 要】
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目的研究广西壮族人群颅内动脉瘤患者SNP rs6841581A.G多态性,并探讨该位点与颅内动脉瘤的相关性。方法本研究纳入了87名囊状颅内动脉瘤患者及111名对照者作为研究对象。所有
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目的研究广西壮族人群颅内动脉瘤患者SNP rs6841581A.G多态性,并探讨该位点与颅内动脉瘤的相关性。方法本研究纳入了87名囊状颅内动脉瘤患者及111名对照者作为研究对象。所有研究对象双亲以上3代均为广西壮族。抽取研究对象外周静脉血并提取DNA,使用巢式聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性和琼脂糖凝胶电泳方法检测SNP rs6841581基因型并使用Sanger双脱氧链终止法对巢式PCR扩增产物进行DNA测序,以检验与PCR-RFLP分型的一致性。结果颅内动脉瘤患者组中SNPrs6841581纯合子GG基因型频率在隐性遗传模式下显著高于对照组(p=0.020)。进一步研究不同性别组基因型和等位基因频率显示:女性IA患者组和对照组间的A、G等位基因及基因型频率分布无显著差异,等位基因G在男性IA患者组的频率高于男性对照组,差异有统计学意义(P=0.040)。单发IA和多发IA患者组与对照组的基因型和等位基因频率比较显示:在隐性遗传模式下,纯合子GG基因型在单发IA和多发IA组中的频率均显著高于对照组(p>0.05)。单发IA和多发IA亚组相互比较显示:两亚组基因型和等位基因频率分布无显著差异。结论广西壮族人群颅内动脉瘤与SNP rs6841581多态性相关,GG基因型可能是颅内动脉瘤的易感基因型,男性IA患者及单、多发IA患者均与SNP rs6841581多态性相关。女性IA患者与SNP rs6841581多态性关系,还需进一步研究。
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