【摘 要】
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背景:急性淋巴细胞白血病(ALL)是一种具有复杂的分子变化模式及遗传结构变异的异质性疾病。基因测序开展后,进一步的遗传亚型分组使危险度更为明确,实现了疾病的分层诊断及治
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背景:急性淋巴细胞白血病(ALL)是一种具有复杂的分子变化模式及遗传结构变异的异质性疾病。基因测序开展后,进一步的遗传亚型分组使危险度更为明确,实现了疾病的分层诊断及治疗,使患者的长期无病生存率得到了提高,但仍有一部分患者预后不良。2009年Boer等人利用双环交叉法发现前体B细胞ALL中的一个亚组与BCR-ABL1阳性的ALL具有相似的基因表达谱,但该亚组并无BCR-ABL1融合基因形成,对比其他类型的前体B细胞ALL,其预后较差,这个亚组被命名为费城染色体样急性淋巴细胞白血病,又称ph样(Philadelphia chromosome-like)或者BCR-ABL样ALL。目的:通过综述目前发现的ph样ALL的常见信号转导通路及基因表达,为更好的诊断及治疗ph样ALL提供参考。方法:以―ph样或费城染色体样急性细胞白血病、ph-like Acute lymphoblastic leukemia and JAK、CRLF2、ABL、IKZF1、PAX5‖等关键词在中国知网、中国生物医学、Pubmed等文献数据库进行检索,找出关于ph样ALL的相关文献。结果:共检索出152篇文献,除外与急性淋巴细胞白血病不相关的83篇文献,纳入69篇文献。结论:目前有较多关于ph样急性淋巴细胞白血病信号通道的研究,综合这些研究成果,关于ph样的诊断尚未统一标准,但可以通过一些具有特征的染色体重排、基因突变等发现ph样ALL患者。关于ph样的治疗,是否加入酪氨酸激酶抑制剂,是国内外临床尝试的方向。
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