脂蛋白脂肪酶(LPL)是脂蛋白代谢的关键酶，LPL基因变异常可导致异常脂蛋白血症。异常脂蛋白血症是最常见的代谢性疾病之一，也是动脉粥样硬化的重要危险因子。为探讨中国人群LPL基因常见突变的种类、频率以及其可能产生的影响，我们利用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)分析技术对140例人群LPL基因转录起始位点上游140bp以内的调节区和外显子2～4(包括内含子-外显子交界区)进行了突变的筛查。在140例样品中检出2例发生在外显子4扩增区域的可疑突变，通过PCR产物直接测序，证实均为内含子3受位剪接位点上游6bp的C→T转换突变杂合子，未检出其他突变。 2例LPL内含子3受位剪接位点上游6bp的C→T转换突变的携带者均为高甘油三酯血症患者(TG分别为5.90mmol／L和6.62mmol／L)，占被检高甘油三酯血症患者(TG＞3.95mmol／L)的4.44％(2／45)，而在89例血脂正常人群中未检出该突变。结合国内外相关文献和分子流行病学调查，以及关于突变基因结构和作用机制的讨论，显示该突变可能是中国人高甘油三酯血症的遗传易患因素之一。在140例人群中，未检出LPL基因5’上游140bp以内调节区突变，提示国人该区域的突变相当罕见。