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目的:分析广西人群miR-130a,miR-150,miR-155基因多态性分布特点,对比其与不同国家种族及地区社会人群的差异性。方法:取2017年10月至2018年10月右江民族医学院附属医院常规体检的个体共372例作为研究对象。miR-130a,miR-150,miR-155 SNP分型采用SNa Pshot-PCR和DNA测序技术。并将结果与中国北京人群、日本人、非洲人和欧洲人等人类基因组计划(Hapmap)数据库或千人基因组计划(1000 Genomes Project)数据库中公布的SNP数据进行比较,分析所选位点的多态性在不同地区人群中的分布差异。结果:(1)广西人群miR-130a基因rs731384位点、miR-150基因rs73056059位点和miR-155基因rs767649位点的基因型和等位基因在两种性别的比较差异无统计学意义(P均>0.05)。(2)广西人群miR-130a基因rs731384位点以GG纯合子(84.2%)和等位基因G(91.8%)频率最高;基因型及等位基因频率与欧洲人群比较差异有统计学意义(P均<0.01),而与非洲人比较只有等位基因频率有差异(P<0.05),基因型频率无差异(P>0.05),与北京人和日本人群相比基因型和等位基因频率均无统计学差异(P>0.05)。(3)miR-150基因rs73056059位点以GG纯合子(84.9%)和等位基因G(91.9%)频率最高;基因型及等位基因频率与非洲人群比较差异有统计学意义(P均<0.01),而与欧洲人群相比较,仅等位基因频率有差异(P<0.05),基因型频率无差异(P>0.05),与北京和日本人群相比基因型和等位基因频率均无统计学差异(P>0.05)。(4)miR-155基因rs767649位点以AT杂合子(47.0%)和等位基因T(65.4%)频率最高;基因型及等位基因频率与欧洲人、非洲人的差异均具有统计学意义(P均<0.01),与北京人、日本人的基因型差异无统计学意义(P>0.05),但与日本人的等位基因频率差异具有统计学意义(P<0.05),与北京人等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05)。结论:(1)广西人群miR-130a基因rs731384位点、miR-150基因rs73056059位点和miR-155基因rs767649位点的基因型和等位基因在性别间的比较无差异性。(2)miR-130a基因rs731384位点、miR-150基因rs73056059位点和miR-155基因rs767649位点的基因型和等位基因的分布在不同地区间存在差异,这种差异性有利于阐明人类遗传学及相关疾病的预防与治疗方面的关系。目的:探究miR-130a基因rs731384位点、miR-150基因rs73056059位点、miR-155基因rs767649位点多态性及miRNA表达水平与缺血性脑卒中发生的遗传易感性。检测缺血性脑卒中患者与正常对照组外周血单个核细胞中miR-130a、miR-150、miR-155的表达情况,分析miR-130a、miR-150、miR-155的启动子区基因多态性与相应miRNA表达的关系。方法:(1)运用SNa Pshot-PCR和DNA测序检测广西人群372例正常对照者和349例缺血性脑卒中患者miR-130a基因rs731384位点、miR-150基因rs73056059位点、miR-155基因rs767649位点的基因多态性,并计算基因型及等位基因的频率分布情况,预测所选的三个多态性位点与缺血性脑卒中发生的遗传相关性。(2)检测对照组和病例组甘油三酯(TG)、胆固醇(TC)、高密度脂蛋白(HDL-C)及低密度脂蛋白(LDL-C)、极低密度脂蛋白(VLDL-C)等生化指标,分析比较两组的差异性,并进一步分析多态性对生化指标的影响。(3)运用RT-q PCR检测病例组和对照组miR-130a、miR-150和miR-155的表达情况,探究是否有表达的差异性。结果:(1)分析miR-155基因rs767649位点等位基因数据后发现,相对于T等位基因,rs767649位点为A等位基因的人群罹患缺血性脑卒中的危险程度明显降低(A vs.T:OR=0.699,95%CI,0.558~0.875,P=0.002)。(2)分析miR-155基因rs767649基因型数据并校正后发现,相对于TT基因型,rs767649位点为AT基因型的人群罹患缺血性脑卒中的危险程度明显降低(AT vs.TT:OR=0.515,95%CI,0.340~0.782,P=0.002)。(3)模型分析并校正后发现,显性模型(AA+AT vs.TT)显著降低了缺血性脑卒中的发病风险(AA+AT vs.TT:OR=0.533,95%CI,0.359~0.791,P=0.002)。(4)缺血性脑卒中组外周血单个核细胞miR-130a、miR-150的表达水平显著低于健康对照组(P<0.001),而miR-155的表达水平显著高于健康对照组(P<0.001)。进一步进行分析研究发现,缺血性脑卒中组之中基因型为rs767649AT/AA的病患其miR-155的表达水平显著低于基因型为TT的病患(P<0.001)。(5)健康对照组与缺血性脑卒中组之间各项血脂水平(TC、TG、HDL-C、LDL-C和VLDL-C)的比较均有统计学差异(P<0.001),阳性位点rs767649分层分析结果表明,各项血脂水平在AA、AT和TT基因型之间比较均无统计学差异(P>0.05)。(6)miR-130a基因rs731384位点、miR-150基因rs73056059位点的等位基因、基因型及其遗传模型可能与IS的发生发展无相关性。结论:(1)缺血性脑卒中患者miR-130a、miR-150、miR-155与健康人群表达的差异性表明这三个miRNAs可能是缺血性脑卒中潜在的检测或治疗靶标。其中miR-155基因rs767649AT/AA基因型可能通过降低miR-155的表达水平而起到抗缺血性脑卒中发病的作用。(2)miR-155基因rs767649位点A等位基因、AT基因型和显性模型可能有抗缺血性脑卒中发病的作用。但miR-155基因rs767649位点多态性可能与缺血性脑卒中患者的血脂水平无相关性。(3)未发现miR-130a基因rs731384位点、miR-150基因rs73056059位点多态性与广西人群缺血性脑卒中有相关性。