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目的用病例-对照关联研究方法，探讨包头地区汉族人群中MUC1基因单核苷酸多态性（SNP）rs4072037与幽门螺旋杆菌感染、非贲门型胃癌发病风险的相关性，为本地区非贲门胃癌的早期诊断、治疗和预防提供实验依据和理论基础。方法在本研究中，我们共收集了292例非贲门胃癌病人和287例正常对照。所有病人均经病理组织学确诊，正常对照组与病例组在年龄和性别方面相匹配。所有样本均为无亲缘关系，且在包头市已居住5年以上的汉族人群。在所有样本中，采用序列特异性引物-聚合酶链反应（Sequence specific primer PCR，PCR-SSP）方法进行了基因分型；用ELISA方法检测了287例正常对照和随机抽取的93例胃癌患者幽门螺旋杆菌的感染率；并用非条件性Logistic回归分析了SNP rs4072037与幽门螺旋杆菌感染、非贲门型胃癌发病风险的关联性。结果（1）292名非贲门胃癌患者中，男性225名，女性67名，年龄范围26~83岁，平均年龄59.47±11.22岁；287例正常对照中，男性223名，女性64名，年龄范围26~85岁，平均年龄59.10±11.56岁。经统计学检验，病例组和对照组在年龄和性别分布方面差异无统计学意义。（2）在正常对照中，幽门螺旋杆菌的感染率为43.6%；在非贲门胃癌患者中，幽门螺旋杆菌的感染率为26.9%。（3）在正常对照中，幽门螺杆菌感染与年龄、性别无关联。（4）SNP rs4072037在病例组和正常对照组中的基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡。SNP rs4072037与幽门螺杆菌感染以及非贲门胃癌的发病风险无关联。结论（1）幽门螺旋杆菌在包头地区汉族人群中的感染率为43.6%，应采取措施降低感染率，从而减少慢性胃炎、萎缩性胃炎、胃溃疡、胃癌等的发病率。（2）SNP rs4072037与幽门螺杆菌感染、非贲门胃癌的发病风险没有关联。关于他们之间的确切关系还需进一步研究，以确定其在胃癌高危人群的筛查、早期诊断、个体化的预防和治疗中的价值。