睑裂狭小、倒转型内眦赘皮和上睑下垂综合征(Blepharophimosis epicanthus inversus andptosis syndrome，BPES)是眼科临床常见的遗传性疾病，一般认为上睑下垂的原因为上睑上提相关肌肉收缩功能减弱(包括提上睑肌及其腱膜以及M(u)llers肌)或支配这些肌肉的神经受损，以致上睑呈现部分或全部、单侧或双侧下垂。该疾病呈常染色体显性遗传，根据其临床特点分为两种类型[1]：Ⅰ型除了眼睑的不正常导致视觉系统的功能变化外，还伴有卵巢发育的不完全(可能不孕)；Ⅱ型仅表现为眼睑的不正常导致视觉功能不良。　　 本文对一个包括7名患者和5名正常成员的家族性眼睑下垂家系运用连锁分析的方法将致病基因定位于3q23-25.31区域。在微卫星标记D3S1316和D3S3689处取得最大两点间Lod值1.78。对该区域内的其他微卫星标记D3S1299、D3S3689及D3S3509等的分型结果进一步支持了上述结果。通过单体型分析发现，家系中所有患者所共有的患病染色体区域中，Ⅳ-3号患者在D3S1316和D3S3509处发生两次染色体交换，根据交换的结果，将疾病相关基因精确定位于3q23-25.31区域内。在对包括BPES热点候选基因FOXL2在内的多个候选基因进行测序后未能检测到与家系疾病共分离的突变，目前的实验结果不支持该家系的致病基因为FOXL2。