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目的:通过对比胎儿胸锁乳突肌(Sternocleidomastoid Muscle,SCM)、斜方肌、股直肌,探讨胎儿SCM大体和组织学特点,并与先天性肌性斜颈(Congenital Muscular Torticollis,CMT)病理变化作比较,以期进一步认识先天肌性斜颈的病因和发病机理。方法:收集引产或流产的胎儿标本58例,按胎龄分为五组:118-19周组4例;220-21周组15例;322-23周组10例;424-25周组22例;526-28周组7例。收集深圳市儿童医院经临床和病理确诊的小于1岁患儿的CMT病理标本58例。大体解剖胎儿的SCM、斜方肌和股直肌,对比观察其发育特点以及术中CMT的大体特点。通过HE染色和Masson染色观察以上肌肉的组织学特点,免疫组织化学Max Vision法观察以上肌肉中CD45的表达。结果:58例胎儿中,53例SCM双侧对比大小基本对称,5例双侧不对称,发育异常检出率为8.6%,其中1例双侧SCM整体发育不对称,1例右侧乳突头较左侧肿大,3例双侧乳突头发育不对称。58例斜方肌与股直肌大体标本未见明显发育异常。大体解剖发现大于18周的胎儿SCM肌纤维较密集,发育基本成形,肌鞘并不明显。术中见CMT中肌纤维被不同程度的白色纤维结缔组织取代。HE染色和Masson染色发现同一胎儿SCM发育较斜方肌、股直肌差,肌纤维稀疏、连续性差、排列紊乱,肌细胞核大、淡染,肌纤维间存在较多间质成分,Masson染色显示蓝色。随着胎龄增加,SCM、斜方肌及股直肌发育逐渐完善,但SCM发育较斜方肌、股直肌慢。CMT中发现大片纤维结缔组织增生,肌细胞大小不等,染色深浅不一,部分肌细胞出现萎缩、变性等多种改变,弥漫性间质纤维化,肌束正常结构遭到破坏。免疫组织化学CD45在各组中表达的平均光密度值有统计学差异,在同一胎儿右SCM中的阳性表达较左SCM明显,在同一胎儿,SCM阳性表达明显高于斜方肌、股直肌,具有明显统计学差异;在SCM与CMT中表达没有明显差异。结论:(1)胎儿期SCM出现大体上发育不对称,而斜方肌、股直肌没有出现发育异常现象,说明SCM自身发育有特殊性。(2)组织学上发现胎儿SCM较斜方肌、股直肌间质成分多,且肌纤维发育落后、不成熟。(3)CD45在胎儿SCM与CMT中表达较斜方肌、股直肌高,推测CMT的病理变化与胎儿SCM发育异常有关。