目的：对比研究CyclinA2基因rs769236位点上三种不同基因型GG、GA、AA在中国汉族人口结直肠癌患者和健康人群中分布频率的差异，分析此位点多态性与结直肠癌的遗传易感性的相关性。为结直肠癌的早期诊断、治疗及判断预后提供新的思路和手段。方法：收集150例确诊为结直肠癌患者的外周血和150例正常健康对照的外周血，病例组和对照组均为无亲缘关系的汉族人口，抽提基因组DNA。同时收集并整理病例组和健康对照组临床病理资料和健康问卷，建立资料库。采用病例-对照研究，以聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法（PCR-RFLP）分别检测病例组和对照组CyclinA2基因rs769236位点单核苷酸多态性。rs769236多态性与结直肠癌发病风险的关系采用非条件logistic回归分析。结果：发现与rs769236GG野生基因型相比，rs769236突变基因型(GA+AA)携带者罹患结直肠癌的风险显著增高（校正OR=1.92，95%CI=1.10-3.36）。按年龄、性别、吸烟、饮酒史和肿瘤家族史进一步分层分析，结果发现CyclinA2基因rs769236位点多态性与结直肠癌发病风险之间的关联在无肿瘤家族史组中的作用更为明显（OR=2.01,95%CI=1.10-3.65,P=0.023），其他组别无显著性意义。结论：CyclinA2基因rs769236多态性与结直肠癌发病风险增高显著有关，突变基因型(GA+AA)是中国汉族人群罹患结直肠癌的独立危险因素。