研究目的:描述77例46,XY性发育异常(Disorders of Sex Development,DSD)患者的临床特点,激素水平,诊断和治疗情况,探究血浆抗苗勒氏管激素(Anti Mullerian Hormone,AMH)测定对46,XY性发育异常患者的诊断价值。对象与方法:本研究共搜集了77例46,XY性发育异常患者,表现为不同程度尿道下裂、小阴茎、隐睾等生殖器畸形,通过统计分析其临床表现、激素水平和基因诊断,结合AMH水平,观察AMH水平在此类疾病中的诊断价值。结果:所有患者平均年龄为16.36±8.701岁,最常见临床表现为阴茎短小(81.82%)。49.35%(n=38)患者基因诊断明确,其中,雄激素作用异常患者最多,共有29例(SRD5A2突变18例,AR突变11例)。在0~11岁患者中,性腺发育不良患者AMH水平明显低于其他病因的患者(P=0.014),AMH最佳分界值为16.925ng/ml(敏感性=1.0,特异性=0.95);无睾患者的血浆AMH水平,明显低于睾丸组织存在的患者(P=0.002),AMH最佳分界值为0.26ng/ml(敏感性=1.0,特异性=0.97);隐睾患者的AMH水平,明显低于睾丸位于阴囊的患者(P=0.029),在0~11岁患者中,AMH最佳分界值为72.15ng/ml(敏感性=0.7,特异性=0.883)。结论:AMH水平在性腺发育不良患者的诊断方面具有一定的价值,且有助于判断睾丸的存在以及隐睾状态;但对雄激素合成缺陷和作用障碍的46,XY DSD患者诊断价值有限。