【摘 要】
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一、研究目的 黑斑息肉综合征，又称为Peutz-Jeghers综合征(PJS)，以胃肠道息肉、口唇粘膜与四肢末梢色素沉着为特征，是一种较少见的常染色体显性遗传病，其息肉病理特征属于错构
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一、研究目的 黑斑息肉综合征，又称为Peutz-Jeghers综合征(PJS)，以胃肠道息肉、口唇粘膜与四肢末梢色素沉着为特征，是一种较少见的常染色体显性遗传病，其息肉病理特征属于错构瘤。胃肠道息肉可引起腹痛、肠道出血、肠梗阻症状，反复的腹部手术及及术后短肠综合症仍然是PJS临床治疗的瓶颈，而且近年来还观测到黑斑息肉综合征患者恶性肿瘤发病率明显高于正常人。Hemminki和Jenne等报道LKB1／STK11胚系突变是PJS的主要致病原因，LKB1／STK11是一种抑癌基因，可以阻断肿瘤细胞的生长周期，几乎人体的所有组织均可表达；但国内外的研究也表明，仅有部分PJS患者出现LKB1／STK11突变，提示PJS发病可能还与其他未知基因有关。随着对PJS发病机理的深入研究，全面寻找PJS患者的相关致病基因已显得十分必要。 过去受生物学技术的限制，只能对单基因或少许基因进行检测和分析，也不能进行实时检测，难于全面反映各基因间的相互关系，因而寻找一种系统、快速、方便、准确且高产出的基因分析途径是解决这问题的关键。基因芯片技术以其高通量、集约化、易操作等优点，为高通量筛选致病基因提供了技术上
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