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目的 研究VDR基因和ELOVL2基因单核苷酸多态性位点在安徽某地区汉族人群中的分布,对所研究人群进行有关维生素D和多不饱和脂肪酸营养摄入情况问卷调查,分析5个单核苷酸多态性位点与安徽某地区汉族人群肺结核发生风险的相关性。方法 本研究采用病例对照的设计方法,从安徽淮南东方集团医院肿瘤医院东肺和西肺呼吸科收集326名符合诊断标准(GB15985-1995)的肺结核患者,同时按照频数相互匹配的原则,在淮南市人民医院西院体检中心收集年龄、性别、民族与之相匹配的330名健康对照;选取VDR基因的2个候选位点rs3847987、rs739837,ELOVL2基因的 3 个候选位点 rs3798719、rs1570069、rs2236212,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测和Sanger测序分析方法进行基因分型,使用Excel2010和SPSS20.0软件进行数据分析,采用卡方检验χ2和t检验比较病例组和对照组间的一般情况(年龄、性别),采用χ2检验分析实验研究对象Hardy-Weinberg遗传平衡性,使用广义多因子降维(Generalized Multifactor Dimensionality Reduction,GMDR)分析 5 个 SNP 位点之间的交互作用,通过使用在线软件SHEsis软件分析VDR基因和ELOVL2基因各SNP位点间的连锁不平衡。构建基因型、等位基因频率、显性、隐性、超显性和纯合子模型来分析以上选择的5个SNP位点在病例组与对照组之间的分布情况。使用EpiData3.1软件录入问卷数据,再结合SPSS20.0统计软件对录入的数据进行分析。结果 肺结核患者的平均年龄是55.3±14.7岁,其中男性患者232人(71.2%),女性患者94人(28.8%);健康对照组平均年龄是57.6±13.9岁,其中男性患者225人(68.2%),女性患者105人(31.8%);病例组和对照组在性别(χ2=0.691,P=0.406)和年龄(χ2=2.936,P=0.087)均无统计学差异。分析不同遗传模型的结果显示:病例组和对照组的ELOVL2基因rs3798719多态性在超显性模型(χ2=4.784,OR=1.414;95%CI:1.036-1.929,P=0.029)存在统计学差异,按照性别进行分层分析以后,我们发现男性肺结核患者和健康对照组间ELOVL2基因rs2236212 多态性在显性模型(χ2=4.192,OR=0.507;95%CI:0.262-0.981,P=0.041)分布具有统计学差异,同时我们也发现在女性肺结核患者和健康对照组ELOVL基因rs3798719多态性在基因型(χ2=6.987,P=0.030)、隐性模型(χ2=4.936,OR=0.130;95%CI:0.016-1.063,P=0.026)、纯合子模型(χ2=6.876,OR=0.104;95%CI:0.012-0.866,P=0.032)方面均具有统计学差异,在男性肺结核患者和健康对照组中则没有统计学意义。结论 ELOVL2基因rs3798719单核苷酸多态性位点可能与女性肺结核患者的易感性相关,rs2236212单核苷酸多态性可能与男性肺结核患者有相关性,rs1570069单核苷酸多态位点与肺结核无相关性;VDR基因的rs3847987、rs739837单核苷酸多态位点可能不是肺结核易感的相关因素。图[12]表[14]参[53]