【摘 要】
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陕北白绒山羊（SBWC）为主的羊产业是中国西北地区农业经济的主导产业之一,其繁殖性能和生长性能影响着当地山羊养殖业的经济发展,利用分子标记辅助选择（MAS）育种改善山羊经济性状是推动山羊产业高质量发展的有效手段。胰岛素样生长因子2 m RNA结合蛋白（IGF2BPs）家族成员包括:IGF2BP1、IGF2BP2和IGF2BP3,本实验室前期已经证明了IGF2BP1的In Del突变能够影响SBWC
【基金项目】
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国家自然科学基金（No. 32060734,31760650）；
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陕北白绒山羊（SBWC）为主的羊产业是中国西北地区农业经济的主导产业之一,其繁殖性能和生长性能影响着当地山羊养殖业的经济发展,利用分子标记辅助选择（MAS）育种改善山羊经济性状是推动山羊产业高质量发展的有效手段。胰岛素样生长因子2 m RNA结合蛋白（IGF2BPs）家族成员包括:IGF2BP1、IGF2BP2和IGF2BP3,本实验室前期已经证明了IGF2BP1的In Del突变能够影响SBWC山羊的生长性状,以及绵羊的繁殖性状。为此,基于前期结果本试验拟选用918只SBWC山羊为研究对象,通过采集耳组织样品并提取全基因组DNA,设计并检测山羊IGF2BP2和IGF2BP3基因的In Del突变位点引物,将IGF2BP2和IGF2BP3基因遗传变异位点与山羊的繁殖性状和生长性状进行关联分析,并对IGF2BP2和IGF2BP3基因进行生物信息学分析和m RNA表达水平分析。最终,挖掘IGF2BP2和IGF2BP3基因关键的In Del突变位点,以期为提高山羊繁殖性状和生长性状提供科学的理论依据。本试验主要结果如下:1.山羊IGF2BP2和IGF2BP3基因生物信息学分析和mRNA表达首先,根据NCBI提供的序列,通过生物信息学分析来预测IGF2BP2和IGF2BP3基因序列特征以及它们结构之间的相似性与差异性,结果发现山羊IGF2BP2和IGF2BP3基因m RNA序列与绵羊相似性最高,与原鸡相似性最低。并且它们二级结构都是由α-螺旋、Strand和环构成,其结构域都是由RRM和KH结构域所构成。随后,进一步分析IGF2BP2和IGF2BP3基因在SBWC山羊不同组织和不同繁殖力母羊卵巢组织中的m RNA表达水平,结果发现IGF2BP2基因在未成年山羊的肌肉和脾脏组织中表达量最高,在成年山羊的脂肪组织中表达量最高。IGF2BP3基因在未成年山羊的脾脏组织中表达量最高,在成年山羊的脾脏和脂肪组织中表达量最高。此外,在成年雌性陕北白绒山羊的卵巢组织中,单羔组IGF2BP2的m RNA表达水平显著高于多羔组（P＜0.05）。2.山羊IGF2BP2和IGF2BP3基因遗传变异位点的挖掘基于上述IGF2BP2和IGF2BP3基因m RNA表达水平的研究结果,根据NCBI和Ensembl数据库提供的序列和突变信息设计引物,检测IGF2BP2和IGF2BP3基因是否具有多态性,结果发现IGF2BP2基因P4-Ins-13bp和P5-Del-12bp位点具有多态性。P4-Ins-13bp和P5-Del-12bp位点最小等位基因频率为0.349和0.295,其PIC值在0.329～0.351之间,都属于中度多态性,并且它们之间不具有连锁关系。对于IGF2BP3基因发现P3-Ins-12bp和P7-Del-10bp位点具有多态性。P3-Ins-12bp和P7-Del-10bp位点最小等位基因频率为0.431和0.346,其PIC值结果也表明都属于中度多态性,并且它们之间也不具有连锁关系。综上,发现IGF2BP2和IGF2BP3基因P3-Ins-12bp、P4-Ins-13bp、P5-Del-12bp和P7-Del-10bp位点具有多态性,值得进一步探究。3.山羊IGF2BP2和IGF2BP3基因遗传变异位点与经济性状关联分析基于上述试验结果,继续探究遗传变异位点的实用价值,通过χ2检验和关联分析来确定变异位点是否可以影响SBWC山羊的经济性状。对于IGF2BP2基因发现P5-Del-12bp位点与SBWC山羊的产羔数和生长性状不存在显著差异（P＞0.05）,但P4-Ins-13bp位点的基因型在单羔组和多羔组之间分布存在差异,13bp突变与SBWC山羊的产羔数显著相关（P＜0.05）,其DD基因型为优势基因型;并且该位点与SBWC山羊的胸宽、胸深、胸围和管围性状显著相关（P＜0.05）,其II基因型为优势基因型。对于IGF2BP3基因发现P7-Del-10bp位点与SBWC山羊的产羔数和生长性状无显著差异（P＞0.05）,但P3-Ins-12bp位点的基因型和等位基因在单羔组和多羔组之间分布存在差异,12bp突变与SBWC山羊的产羔数显著相关（P＜0.05）,其ID基因型为优势基因型;该突变位点可以影响SBWC山羊的十字部高和胸围性状,其中与胸围性状极显著相关（P＜0.01）,胸围的优势基因型为II。综上所述,IGF2BP2基因P4-Ins-13bp位点和IGF2BP3基因P3-Ins-12bp位点可以作为影响SBWC山羊产羔数和生长性状的有效分子标记,为实际育种提供一定的科学理论依据。
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