目的以双向队列研究分析四肢肿瘤性病理性骨折的诊断治疗特点。方法2002年8月至2009年8月连续住院治疗143例四肢病理性骨折患者,男82例,女61例,年龄2.4-82岁,部位包括上肢骨折46例,下肢骨折92例,5例多发骨折；骨折程度包括完全性骨折135例,濒临性骨折8例。累及部位包括：长骨骨折127例(股骨79例,肱骨28例,胫骨11例,腓骨2例,尺骨3例,桡骨4例),指骨骨折11例,多发部位骨折5例。其中肿瘤来源明确的长骨骨折100例,包括单发骨折96例(累及股骨63例,肱骨20例,胫骨5例,腓骨2例,尺骨3例,桡骨3例),多发骨折4例。100例的肿瘤性质包括转移瘤32例(其中乳腺癌和肺癌各8例,肝癌6例,甲状腺癌4例,前列腺癌3例,其他腺癌3例)。原发恶性肿瘤25例(骨肉瘤13例,恶性纤维组织细胞瘤5例,尤文氏肉瘤3例,骨髓瘤、纤维肉瘤、软骨肉瘤、恶性骨母细胞瘤各一例)。良性肿瘤28例(骨囊肿12例,骨纤维结构不良8例,非骨化性纤维瘤2例,动脉瘤样骨囊肿3例,骨血管瘤、内生软骨瘤、骨软骨瘤各1例)。骨巨细胞瘤15例。其他包括：甲状旁腺高功能腺瘤6例,内生软骨瘤11例和肿瘤性质不明26例。通过随访和临床同期观察,记录每例患者的致伤暴力和受伤之前是否有疼痛等前驱症状。记录是否出现误诊、误治,分析其原因及补救措施。随访记录患者诊疗特点及结果。结果随访6月-56月,平均26月。总体的致伤暴力分布：自发性29例,功能性44例,轻微暴力59例,严重暴力11例。其中90例受伤之前局部有疼痛等前驱症状。100例明确肿瘤来源的长骨骨折的致伤暴力分布：自发性18例,功能性29例,轻微暴力,46例,严重暴力7例。其中76例受伤前骨折局部有疼痛等前驱症状。转移瘤中局部广泛切除,肿瘤假体置换13例,无局部复发；切除大段异体骨移植,髓内钉固定11例,其中死亡1例；病灶刮除、骨水泥或颗粒骨填充,髓内钉固定5例,其中2例复发,2例死亡；未手术3例。骨肉瘤根据化疗的敏感性选择是否保肢,其中7例行肿瘤切除、假体置换,未见局部复发,功能良好,2例切除大段异体骨重建,4例截肢治疗,共3例肺转移。恶性纤维组织细胞瘤3例行切除后假体置换,2例截肢,其中1例早期误诊,随访死亡。骨巨细胞瘤刮除植骨7例,复发2例行广泛切除、假体置换后效果好。肿瘤细胞活跃,恶性度较高8例均行广泛切除假体置换,未见局部复发。11例指骨内生软骨瘤均行刮出植骨外固定,骨折愈合,预后良好。6例甲状旁腺高功能腺瘤行甲状旁腺肿瘤切除后药物治疗,随访骨质密度明显增加,病理性骨折愈合。共16例患者出现误诊、误治,误诊率11.2%。误诊时间3周-18周,平均10周。1例骨肉瘤失去保肢时机选择截肢,2例恶性纤维组织细胞瘤按创伤误治,1例截肢,1例死亡。结论致伤暴力轻微和具有前驱症状的骨折应高度怀疑为病理性骨折。病理性骨折治疗方案应结合局部肿瘤性质、骨折部位、年龄、骨折移位程度、放、化疗敏感性等因素具体选择。假体置换对于重建部分临近关节病变是较好的方法。加强病理性骨折的认识对减少误诊、误治非常重要。