目的:本研究通过分析并比较晚期肺腺癌患者胸腔积液和肿瘤组织中的EGFR基因突变情况,了解EGFR基因突变特点及其与患者临床特征之间的关系,并进一步探讨利用胸腔积液检测EGFR基因突变的临床可行性。方法:收集2017年5月至2018年7月间在内蒙古自治区人民医院肿瘤科诊断为晚期肺腺癌患者的胸腔积液样本60例与肿瘤组织样本80例,其中配对的胸腔积液和肿瘤组织共46例。采用扩增阻滞突变系统PCR法(amplification refractory mutation system,ARMS-PCR)分别检测患者胸腔积液与肿瘤组织中的EGFR基因突变。运用卡方检验分析患者EGFR基因突变与临床特征之间的关系并比较胸腔积液与相应肿瘤组织中EGFR基因突变率的差异,运用Kappa检验分析配对样本间EGFR基因突变的一致性。以P<0.05为差异具有统计学意义。结果:(1)女性患者EGFR基因突变率明显高于男性患者(P=0.013);非吸烟患者EGFR基因突变率明显高于吸烟患者(P=0.002);不同年龄段的患者间EGFR基因突变率无明显差异(P=0.146);不同方式获取的肿瘤组织间EGFR基因突变率无明显差异(P=0.622)。(2)胸腔积液样本的EGFR基因突变率为46.67%(28/60),其中19-del突变、L858R突变和罕见突变占总突变的百分比分别为46.43%(13/28)、42.86%(12/28)和10.71%(3/28)。(3)肿瘤组织样本的EGFR基因突变率为51.25%(41/80),其中19-del突变、L858R突变和罕见突变占总突变的百分比分别为53.66%(22/41)、41.46%(17/41)和4.88%(2/41)。(4)胸腔积液与相应肿瘤组织的EGFR基因突变率无明显差异(P=0.532);配对样本中EGFR基因突变检测结果一致的有39对,一致率为84.78%(39/46),两者间一致性的Kappa值为0.697,两者一致性水平好(P<0.001)。结论:(1)女性和非吸烟的晚期肺腺癌患者是EGFR基因突变的高危人群,EGFR基因突变与年龄和获取肿瘤组织的方式无明显关系。(2)晚期肺腺癌患者胸腔积液和肿瘤组织中EGFR基因的主要变异类型相同,均为19-del突变和L858R突变。(3)EGFR基因突变状态在晚期肺腺癌患者胸腔积液与相应肿瘤组织中一致性水平好,利用胸腔积液检测EGFR基因突变具有临床可行性。当难以获得肿瘤组织时,建议使用恶性胸腔积液替代组织标本检测EGFR基因突变,以期为晚期肺腺癌患者个体化靶向治疗的选择提供可靠的临床依据。