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目的： 探讨CETP基因（8个位点）和APOA1基因（5个位点）多态性与维吾尔族人群代谢综合征（MS）的相关性；进一步分析CETP基因和APOA1基因的交互作用对维吾尔族MS的影响；为维吾尔族MS的防治工作提供理论依据。 方法： 1. 在现况调查基础上，随机选取维吾尔族MS患者282例作为病例组，匹配性别后，从同一人群中随机选取298例正常者作为对照组，采用SNaPshot方法检测各样本CETP及APOA1基因位点多态性。 2. 利用SPSS17.0软件进行基本统计分析，主要采用t检验、χ2检验以及logistic回归分析CETP、APOA1基因位点多态性与维吾尔族MS的关系。 3. 采用SHEsis软件进行Hardy-Weinberg平衡检验、连锁不平衡（linkage disequilibrium，LD）检验以及单体型的构建。 4. 采用多因子降维软件（multifactor dimensionality reduction，MDR）分析基因-基因的交互作用对维吾尔族MS的影响。 结果： 1. CETP、APOA1基因多态性位点中，rs4783961位点不符合Hardy-Weinberg平衡（P<0.05）。 2. CETP基因7个多态性位点中，rs3764261、rs1800775、rs708272、rs289714、rs12149545、rs711752位点基因型分布在两组间差异有统计学意义（均 P<0.05）。病例组 rs3764261-T、rs708272-T、rs12149545-A 以及 rs711752-A 的等位基因频率低于对照组（均 P<0.05），而 rs1800775-C 和rs289714-C的等位基因频率高于对照组（均P<0.05）。 3. 单因素及多因素logistic回归分析结果显示：CETP基因中，rs3764261-GT/TT、rs708272-CT/TT、rs12149545-GA/AA和rs711752-AA基因型可以降低维吾尔族人群MS的患病风险（均P<0.05）， rs1800775-CC和rs289714-CC基因型可增加维吾尔族人群MS的患病风险（均P<0.05）。 4. APOA1基因5个多态性位点中，rs5072、rs7116797、rs2070665位点基因型分布在两组间差异均有统计学意义（均P<0.05）。病例组rs670-A、rs5072-T、rs2070665-T的等位基因频率高于对照组（均P<0.05）。 5. 单因素及多因素 logistic 回归分析结果显示：APOA1 基因中， rs5072-CT、rs7116797-AG 和rs2070665-CT基因型均可增加维吾尔族MS的患病风险（均P<0.05）。 6. CETP基因7个多态性位点连锁不平衡分析结果显示：rs3764261和rs12149545（D’=1.000，r2=0.929）以及rs711752与rs708272（D’=1.000，r2=0.997）之间存在完全连锁不平衡关系。单体型G-A-C-G-G （P=0.017，OR=0.635，95%CI=0.437-0.922）和T-A-T-A-A（P<0.001，OR=0.510，95%CI=0.381-0.684）可能会降低维吾尔族MS的患病风险。 7. APOA1基因5个多态性位点连锁不平衡分析结果显示：rs5072和rs2070665位点之间存在完全连锁不平衡关系（D’=1.000，r2=0.996）。单体型T-A-T（P=0.017，OR=0.727，95%CI=0.559-0.945)可能会降低维吾尔族MS的患病风险。 8. CETP基因各多态性位点交互作用分析结果显示：所得交互作用模型均无统计学意义（均P>0.05）。 9. APOA1 基因各位点交互作用分析结果显示：最佳模型为四阶交互作用模型（ rs670-rs5072-rs7116797-rs12718464）（P=0.017，CV Consistency=10/10）。 10. CETP 和 APOA1 基因交互作用分析结果显示：最佳模型为六阶交互作用模型（ rs3764261-rs1800775-rs5882-rs708272-rs289714-rs7116797）（P=0.017，CV Consistency=10/10），包括CETP 基因5个多态性位点和APOA1基因1个多态性位点。 结论： 1. CETP基因7个多态性位点中，rs3764261、rs1800775、rs708272、rs289714、rs12149545、rs711752位点多态性与维吾尔族 MS 的发病风险相关。rs3764261-GT/TT、rs708272-CT/TT、rs12149545-GA/AA 和 rs711752-AA 基因型可能是维吾尔族人群 MS 的保护因素，rs1800775-CC和rs289714-CC基因型则可能是维吾尔族人群MS的危险因素。 2. APOA1 基因 5 个多态性位点中，rs670、rs5072、rs7116797、rs2070665 位点多态性与维吾尔族MS的发病风险相关。rs5072-CT、rs7116797-AG和rs2070665-CT基因型可能是维吾尔族MS的危险因素。 3. CETP基因7个多态性位点中，rs3764261和rs12149545以及rs711752与rs708272之间存在完全连锁不平衡关系。单体型G-A-C-G-G和T-A-T-A-A可能是维吾尔族MS的保护因素。 4. APOA1基因5个多态性位点中，rs5072和rs2070665位点之间存在完全连锁不平衡关系。单体型T-A-T可能是维吾尔族MS的保护因素。 5. CETP基因各多态性位点间可能不存在交互作用。 6. APOA1 基因多态性位点间存在交互作用，最佳模型为四阶交互作用模型（ rs670-rs5072-rs7116797-rs12718464)。 7. CETP 和 APOA1 基因间存在交互作用，最佳模型为六阶交互作用模型（rs3764261-rs1800775-rs5882-rs708272-rs289714-rs7116797）。