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背景程序性死亡因子-1(Programmed death factor-1,PD-1)及其配体 PD-L1(Programmedcell death-ligand-1)通过下调免疫反应以及抑制T细胞活化,既可以促使肿瘤细胞实现免疫逃逸,也可以减轻免疫攻击预防自身免疫性疾病的发生,根据既往文献学习,我们已经了解PD-1/PD-L1的单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism,SNP)与自身免疫性疾病(1型糖尿病、系统性红斑狼疮、强直性脊柱炎等)的确切相关性,炎症性肠病(Inflammatorybowel disease,IBD)作为累及胃肠道的特发性炎症性疾病,至今尚未有文献报道其与PD-1/PD-L1的单核苷酸多态性的相关性。目的评估中国患者PD-1/PD-L1单核苷酸多态性与IBD易感性的相关性。方法83名IBD患者和83名健康对照者参与了此项研究,从每个受试者体内采集4ml外周血液样本,从中提取基因组DNA,通过聚合酶链式反应(Polymerase chain reaction,PCR)扩增目标DNA,借助焦磷酸测序,对PD-1和PD-L1的5个选定SNP进行基因分型。汇总实验数据,进一步分层为克罗恩病(Crohn’s disease,CD)组和溃疡性结肠炎(Ulcerativecolitis,UC)组,男性患者组和女性患者组。利用Hardy-Weinberg平衡检测对照组群体代表性,利用SPSS 24.0卡方检验进行数据统计,P<0.05视为有统计学差异。结果rs10204525的AA基因型在IBD组比健康对照组常见(P=0.036)。AA基因型在克罗恩病(CD)组中比在溃疡性结肠炎(UC)组中更常见(P=0.002)。AA基因型在男性组中比在女性组中更常见。结论结果表明在中国人群中PD-1中的rs10204525的单核苷酸多态性与IBD易感性显著相关,特别是CD患者群体以及男性患者群体中更明显。