在我国,实验动物有着严格的审批制度、监管和质量标准体系。羊作为实验动物近年来应用越来越广泛,但缺乏严格的标准和质量控制体系。本研究在针对前期建立的实验用羊封闭群体基础上,参考国内外实验用家畜遗传学相关的研究成果,选择山羊（封闭群白山羊）和绵羊（湖羊群体）,通过微卫星标记等DNA分子遗传标记技术测定群体遗传质量;并对封闭群白山羊进行了全基因组测序研究,分析该封闭群独特的基因组特征和受选择压力的基因信号。本研究旨在分析项目组组建的实验用羊封闭群体的遗传多样性和基因组特征,为后续实验用羊遗传质量控制标准奠定基础。（1）通过微卫星标记（SSR）对纯种长江三角洲白山羊海门山羊（HM）、封闭群白山羊（CM）和崇明地区杂交白山羊进行遗传多样性分析,为本品种的种质资源保护、品种改良和实验用羊遗传质量控制标准制定提供数据支持。选取30个微卫星对各群体不同位点和各位点不同基因型进行分析。海门山羊（HM）、封闭群白山羊（CM）和崇明地区杂交山羊（ZY）群体中等位基因总数分别为205、191和147个,平均有效等位基因数（Ne）为4.012、3.812、3.092,平均期望杂合度（He）为0.683、0.668、0.617,平均观测杂合度（Ho）为0.726、0.691、0.633,平均多态信息含量（PIC）为0.647、0.630、0.567。三个群体的平均近交系数（Fis）为0.011 0,平均遗传分化系数（Fst）为0.0507,平均基因流（Nm）为4.680 6。杂交山羊和封闭群白山羊的遗传距离较近,和海门山羊遗传距离较远。系统进化树聚类分析表明,封闭群白山羊与崇明杂交山羊聚为一类。三个群体的白山羊均表现出较高的杂合度、多态性和遗传变异;纯种海门白山羊和封闭群白山羊均为中度遗传分化,近亲繁殖率低,存在基因交流,可用于种质资源的保存和利用。同时封闭群白山羊的He和Ho值介于0.6～0.8之间,且Ho>He,符合封闭群的质量要求。（2）利用31个微卫星标记,对湖羊群体进行了遗传多样性分析。位点分析显示:群体共扩增等位基因210个;Shannon指数I=1.416;多态信息含量PIC=0.634,高度多态;观察杂合度Ho为0.692,期望杂合度He为0.685,Ewens–Watterson检测所有位点都处于置信区间内。群体分析显示:公羊Ho为0.694,He为0.643,I为1.190,PIC为0.564;母羊Ho为0.676,He为0.693,I值为1.403,PIC为0.636,遗传多样性丰富,变异程度高。湖羊群体瓶颈效应分析显示:湖羊群体未出现瓶颈效应,等位基因频率分布图呈L型图,各位点均值处于Hard-Weinberg平衡,保持相对大小和数量的基因频率。综上所述,上海湖羊群体具有较高的遗传多样性,群体未出现瓶颈效应,可广泛用于本品种选育和杂交利用。（3）封闭群白山羊（CM）是为了满足实验用羊需求而专门进行封闭繁育的群体。通过全基因组重测序,本研究获得了10个山羊品种（群体）14-20×覆盖序列,以探索该封闭群的基因组特征和选择特征。共鉴定出23 508 551个单核苷酸多态性（SNPs）和2 830 800个插入-缺失突变（In Dels）。与其他9个山羊品种相比,CM品种特异SNP为1.2%（271 713）,In Dels为0.9%（24 843）。错义突变（SIFT<0.05）在183个蛋白质编码基因中鉴定出移位、剪接位点、起始丢失、停止丢失和停止增益的基因变异。在183个基因中,包括AP4E1、FSHR、COL11A2和DYSF与神经系统、矮小体型和骨骼肌形态相关表型。此外,基于全基因组FST和混合杂合度（Hp）计算,进一步鉴定了封闭群与其他9个山羊品种之间的选择特征基因。这些基因与神经系统（C2CD3、DNAJB13、UCP2、ZMYND11、CEP126、SCAPER和TSHR）、生长（UCP2、UCP3、TSHR、FGFR1、ERLIN2和ZNF703）显著相关。研究结果表明,封闭群白山羊可能在神经系统方面与其他山羊品种有一定的差异,这可能是自然选择或人工选择的结果。全基因组分析有助于进一步了解该封闭群白山羊群体的遗传多样性和性状探索。