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背景：眼皮肤白化病(Oculocutaneous albinism,OCA)是一组由于调控黑色素合成的基因发生遗传变异而导致眼、皮肤和毛发色素沉着减少或缺乏的常染色体隐性遗传病,常伴有眼部的病症,例如畏光、斜视、中度到重度的视力障碍和眼球震颤等。由于患者的特征外貌比较引人注意,所以OCA也是最早被研究的遗传性疾病之一。在中国汉族人群中,该病发病率约为1：18000。OCA具有高度遗传异质性,目前至少已发现16个与OCA有关的基因,这些基因参与调节黑色素的合成和分布,临床上可将其分为两组：非综合征型和综合征型。其中非综合征型OCA,即仅有眼、皮肤和毛发受累的典型OCA,又可根据遗传基因分成独立的四种亚型：OCA1-4,相关基因依次为TYR、OCA2、TYRP1、SLC45A2。四种OCA亚型无法从临床上鉴别诊断,仅能根据其致病基因进行分型。目的：对非综合征型眼皮肤白化病患者进行遗传学分析,查明致病原因,明确OCA分型,并为患儿父母再生育时的产前诊断提供依据。方法：根据非综合征型眼皮肤白化病各亚型在我国所占比例,对临床确诊或怀疑为OCA的患者,联合运用sanger测序和多重链接探针扩增技术(MLPA)依次对TYR、OCA2、SLC45A2、TYRP1基因进行突变分析,直至发现致病突变为止,并对检出的未知突变在相关的家系成员和正常人群中作进一步的检查。结果：11名患者中9名检出两个致病突变,2名仅检出一个,共检出突变16种：点突变13例、插入突变2例、大片段缺失1例,其中6种为未见报道的突变。根据致病基因划分非综合征型眼皮肤白化病亚型,11名患者中5例为OCA1(TYR基因)、5例为OCA2(OCA2基因)、1例为OCA4(SLC45A2基因)。结论：联合运用sanger测序及MLPA技术可对非综合征型眼皮肤白化病进行快速准确的诊断和分型,同时能在一定程度上提高该病基因突变的检出率。