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目的：探讨中国人群高度近视患者的眼部屈光成份与民族及屈光度的相关关系；探讨中国人群胰岛素样生长因子1（Insulin-like growthfactor-1，IGF-1)基因和其调控区域的多态性与高度近视的相关关系，试图能为中国人群的近视发病机制的研究奠定基础。方法：本研究采用病例-对照关联分析的方法。研究对象包括没有亲缘关系的421名高度近视患者（双眼等效球镜≤-8.00D并眼轴长度＞26mm）和与之民族与性别相匹配的401个正常对照组(双眼等效球镜范围在-0.50D～+2.00D并双眼轴长均＜24mm）进行研究。所有研究对象均进行完整的眼科检查获取生物学参数——包括角膜厚度、角膜屈光力（平均K1和K2值）、前房深度和眼轴长度。提取所有受试者全血DNA。利用HapMap数据库选取包括IGF-1基因编码区域及启动子上游9.8kb和终止密码子下游8kb的区域的7个标签SNP（Tag Single NucleotidePolymorphisms，tSNPs），采用MassARRAY时间飞行质谱等技术完成对所有SNP位点的基因分型，基因型分布符合Hardy–Weinberg平衡。χ2检验及独立样本t检验分析研究对象的基本数据和不同民族眼部屈光成份的比较，屈光度与眼部各屈光组分间的相关关系采用Pearson相关分析方法。χ2检验分析基因型和等位基因频率，同时对多重比较进行Bonferroni校正。所有统计学分析在SPSS13.0软件下进行。采用Haploview软件分析连锁不平衡区块和基于连锁不平衡的单体型，利用置换次数为50000次的置换检验进行多重检验矫正。结果：421名高度近视患者包括223名汉族及198名回族，两组患者（回族与汉族）的眼部屈光成份包括角膜厚度、角膜屈光力、前房深度、眼轴长度经t检验无统计学差异。超高度近视与高度近视组的屈光度与眼轴长度呈正相关（分别为r=0.769，r=0.706），与角膜厚度、角膜屈光力、前房深度没有相关性。高度近视组与对照组之间，7个标签SNPs位点中有3个位点-rs5742629, rs12423791和rs1457601等位基因频率χ2检验后有统计学差异（分别为P=0.021，P=0.024和P=0.040），经Bonferroni校正后两组间无统计学差异。但当将高度近视组进一步分层使双眼等效球镜≤-10.0D纳入超高度近视组时，多重检验矫正后发现rs12423791位点在超高度近视与对照组之间存在显著性差异（P等位基因=0.006，P等位基因隐性模式=0.004），单体型rs5742629和rs12423791的GC型经过50000次的置换检验后在病例组与对照组间也具有统计学差异（P=0.0334）。结论：（1）中国人群高度近视患者的眼部屈光成份——角膜厚度、角膜屈光力、前房深度、眼轴长度与民族无关。（2）眼轴增长是高度近视发病的主要影响因素，并且眼轴长度与屈光度呈正相关关系。（3）在中国人群中IGF-1基因rs12423791位点的多态性与超高度近视显著相关，其具体机理还需进一步研究。