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目的:掌握吉林省围产儿出生缺陷的流行病学特征、出生缺陷儿母亲基本情况及孕产史、出生缺陷儿社会人口学及临床特征,进一步探讨吉林省出生缺陷的防制对策。方法:本研究通过系统收集2011-2015年吉林省围产儿出生缺陷监测数据,主要包括监测医院每季度填报的《出生缺陷儿登记卡》和《围产儿数季报表》的相关信息。监测对象为2010年10月1日至2015年9月30日期间,在吉林省所有监测医院内出生的妊娠满28周至出生后7天内的围产儿(包括活产、死胎和死产)。对所收集的监测数据、登记卡和报表等进行整理,利用Excel软件建立数据库并进行描述性统计分析。结果:1.围产儿出生缺陷的流行病学特征:2011-2015年间吉林省共有围产儿942028名,发生出生缺陷8270例,五年间平均出生缺陷发生率为87.79/万,低于全国平均水平;全省乡村(72.61/万)出生缺陷发生率低于城镇(104.13/万);全省女性出生缺陷发生率为77.26/万,男性为96.57/万,女性低于男性;全省产妇年龄35岁以下出生缺陷发生率低于35岁以上,35岁以上出生缺陷发生率有升高趋势,产妇年龄35岁以下为86.31/万,35岁以上为99.95/万;全省出生缺陷顺位前五位的疾病为先天性心脏病、多指(趾)、总唇裂、外耳其他畸形、先天性脑积水。先天性心脏病和多指(趾)发生率呈逐年升高趋势,先天脑积水、外耳其它畸形、总唇裂呈逐年下降趋势。2.娩出缺陷儿产妇基本情况:2011-2015年缺陷儿家庭年人均收入集中在4000-8000元,占72.33%;缺陷儿产妇孕次为1次所占比例最高,为50.30%;产妇大多是初中学历,为43.01%。3.出生缺陷儿社会人口学及临床特征:2011-2015年吉林省出生缺陷儿孕周平均在37周,体重平均为2855克;缺陷儿男性患儿数高于女性,男女性别比为135.52:1;缺陷儿存活比例为68.88%;出生缺陷儿诊断依据主要以临床和超声诊断为主,分别占59.65%、39.87%;吉林省出生缺陷儿畸形确诊时间主要以产后七天内为主,占68.60%。结论:2011-2015年吉林省出生缺陷率低于全国同期水平,但呈上升趋势;吉林省乡村出生缺陷发生率低于城镇,女性出生缺陷发生率低于男性;吉林省产妇年龄35岁以下出生缺陷发生率低于35岁以上;吉林省出生缺陷顺位前五位依次是先天性心脏病、多指(趾)、总唇裂、外耳其他畸形、先天性脑积水;吉林省出生缺陷儿诊断依据主要以临床和超声诊断为主,畸形确诊时间主要以产后七天为主。