先天性肛门直肠畸形与Hox基因关系的研究

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目的:该研究应用分子生物学方法对先天性肛门直肠畸形与Hox基因的关系进行初步探讨.方法:在Hox基因A簇所在染色体区7P14-15内选择微卫星DNA,D7S1808、D7S673对30个至少有一个发病子女的核心家系进行TDT检验(transmission disequilibrium test),初步将先天性肛门直肠畸形易感基因定位,为致病基因的进一步定位奠定基础.应用PCR-SSCP(polymerase chain reaction-single strand conformation polymorphism,聚合酶链反应单链构象多态)及PstI限制性内切酶酶切电泳等方法初步分析了HoxA-13第二外显子高度保守区的单链构象变化及HoxD-13第二外显子的改变.结论:通过该研究可以推测先天性肛门直肠畸形与Hox基因A簇有关,HoxA簇基因,尤其是HoxA-13基因可能是先天性肛门直肠畸形的侯选基因之一.部分先天性肛门直肠畸形患儿HoxD-13基因有异常.
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