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研究背景和目的代谢综合征(metabolic syndrome,MetS)是一种以中心性肥胖、高血糖、高血脂、高血压为主要表现的临床症候群。Sirt1基因通过发挥去乙酰化作用介导多条糖脂代谢通路,Nrf2基因参与氧化应激防御机制,与糖尿病、高血压、肥胖等多种代谢性疾病相关。本研究旨在探讨Sirt1及Nrf2基因多态性与汉族人群代谢综合征有无相关性。对象和方法本研究选取964名2011年浙江省杭州市某社区40-65岁常住汉族居民为研究对象。根据入选及排除标准最终纳入278名男性,412名女性,按照2007年《中国成人血脂异常防治指南》标准,其中诊断为代谢综合征共141名(MetS组),非代谢综合征549名(non-MetS组),记录其年龄、性别、吸烟史、饮酒史等一般资料,同时测定其身高、体重、血压、体脂含量、内脏及皮下脂肪面积、血糖、胰岛素水平、糖化血红蛋白A1c(HBA1c)、总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、血尿酸、血肌酐、尿白蛋白(mg)/肌酐(g)比值(UACR)等临床指标。选取 Sirt1 rs2273773 T>C,Sirt1 rs7895833 G>A,Nrf2 rs6721961 A>C 为单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphism,SNP)位点,采用两对引物-聚合酶链反应(polymerase chain reaction with confronting two-pair primers,PCR-CTPP)技术鉴别相应基因型。运用SPSS22.0软件比较MetS组与non-MetS组之间一般资料、临床指标、SNP位点基因型分布有无差异,同时分析SNP位点基因多态性是否为MetS的危险因素。结果1.MetS组体重、BMI指数、腰围、臀围、腰臀比、体脂含量、收缩压、舒张压、皮下及内脏脂肪面积、空腹及糖负荷后2小时血糖、空腹及糖负荷后2小时胰岛素、胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)、HBA1c、TC、TG、血尿酸、UACR、谷丙转氨酶、谷氨酰转肽酶(γ-GT)的均值水平显著高于non-MetS组(P<0.05),HDL-C显著低于non-MetS组(P<0.001),而吸烟率、饮酒率、身高、年龄、LDL-C、血肌酐、血尿素氮、谷草转氨酶两组间均无统计学差异。2.Sirt1rs7895833位点基因多态性是MetS的危险因素(P=0.015)。AA基因型携带者MetS患病风险是AG携带者的1.45倍(95%可信区间:1.012-1.984;P=0.016),GG 携带者的 2.2 倍(95%可信区间:1.187-2.858;P=0.038)。基因型AG与GG携带者两组间MetS患病风险无统计学差异(P=0.166)3.Sirt1rs7895833位点基因多态性与LDL-C、TC、HOMA-IR、空腹胰岛素水平相关。基因型GG、AG、AA群体的LDL-C水平依次升高(回归系数±标准差:0.338±0.098;P=0.001);基因型AA、AG群体LDL-C水平显著高于基因型GG携带者(回归系数±标准差:0.272±0.077;P<0.001)。基因型GG、AG、AA群体的总胆固醇水平依次降低(回归系数±标准差:-0.117±0.055;P=0.033)。基因型AA、AG群体HOMA-IR高于GG基因型(回归系数±标准差:0.023±0.011;P=0.035)。基因型AA、AG携带者较GG相比空腹胰岛素水平较高(回归系数±标准差:0.011±0.005;P=0.036)。4.Sirt1 rs2273773及Nrf2 rs6721961位点基因多态性与MetS及其相关临床指标无明显相关性。结论Sirt1 rs7895833位点基因多态性与MetS相关,基因型AA携带者MetS患病率显著高于AG及GG基因型携带者;且血LDL-C水平在AA、AG、GG中依次降低,血总胆固醇水平则相反。基因型AA、AG携带者HOMA-IR及空腹胰岛素水平均高于GG基因型携带者。